Fast bei der Hälfte aller Patienten mit Epilepsie, die durch Tests eine genetische Diagnose erhielten, wurde das klinische Management verändert, und 3 Viertel zeigten ein positives Ergebnis, wie z. B. einen Rückgang oder eine Eliminierung der Krampfanfälle [1]. Bislang waren Empfehlungen für Tests begrenzt, zum Teil aufgrund unsicherer Auswirkungen auf das Management und die klinischen Ergebnisse.
Neue Studie mit mehr als 400 Patienten
Neue Erkenntnisse kommen aus einer internationalen retrospektive Querschnittsstudie mit 418 Patienten mit Epilepsie, bei denen ein Multigen-Panel-Test zu einer genetischen Diagnose führte (medianes Alter bei der Untersuchung: 4 Jahre [Bereich: 0–52 Jahre]). Erfasst wurden Veränderungen im klinischen Management nach der genetischen Diagnose und nachfolgende Ergebnisse, die von Ärzten auf Prüfbögen angegeben wurden.
Im Durchschnitt betrug die Zeit zwischen der Anordnung des Tests und der Abgabe des Prüfberichts 1,6 Jahre. Die genetische Diagnose veränderte das klinische Management bei 49,8 % der Patienten, in der Regel innerhalb von 3 Monaten nach dem Erhalt des Ergebnisses.
Nach Tests oft Veränderung des Epilepsie-Managements
Die häufigsten Veränderungen waren das Hinzufügen eines neuen Medikaments (bei 21,7% der Patienten), die Einleitung einer Medikation (14,2%), die Überweisung an einen Spezialisten (13,4%), erhöhte Wachsamkeit hinsichtlich der Merkmale einer subklinischen oder extraneurologischen Erkrankung (12,8%) und das Absetzen eines Medikaments (11,7%).
Für 40,0% der Patienten lagen klinische Nachbeobachtungsinformationen vor: 74,9% in dieser Gruppe wiesen insgesamt positive Ergebnisse auf, darunter 64,7%, die weniger oder keine Krampfanfälle hatten, 22,2%, die andere Symptome mit geringerem Schweregrad hatten, und 6,6%, die verringerte unerwünschte Medikamentenwirkungen aufwiesen.
12,0% zeigten eine Verschlechterung ihrer Erkrankung, 3,6% eine erhöhte Anfallshäufigkeit und 1,8% unerwünschte Medikamentenwirkungen.
Unter den 42,6 % der Patienten, bei denen keine Änderung ihres klinischen Managements vorgenommen wurde, war der häufigste Grund (48,3%), dass ihr aktueller Behandlungsplan mit den Empfehlungen für ihre genetische Diagnose übereinstimmte.
Neue Ära der Epilepsiebehandlung
In einem Editorial schreibt Dr. Joseph E. Sullivan: „Wir stehen kurz vor einer neuen Ära der Epilepsiebehandlung, die über das Symptommanagement hinausgeht, indem wir einfach versuchen, Anfälle mit Antiepileptika auf Basis der vorhandenen Anzeichen zu verringern, und vielmehr einen gezielteren Behandlungsansatz auf Basis zugrunde liegender Mechanismen anstreben, der nur mit einer präzisen genetischen Charakterisierung unabhängig vom Alter möglich ist.“
Einschränkungen der Studie
Im Artikel geben die Autoren mehrere Einschränkungen zu Protokoll: Der Arzt, der den Prüfbogen ausfüllte, war möglicherweise nicht der Arzt des Patienten – und kannte eventuell nicht alle Details der Vorgeschichte. Außerdem fehlte in der Studie fehlte eine Kontrollgruppe.
Der Artikel ist im Original erschienen auf Univadis.de.
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Photographer: © Attila Barabás
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Diesen Artikel so zitieren: Neue Ära der Epilepsie-Behandlung: Welche Vorteile Gentests schon heute in der neurologischen Praxis bringen - Medscape - 10. Jan 2023.
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