Familiäre Hypercholesterinämie und asymptomatische Herzinsuffizienz: Kardiologen starten 2 Projekte zur Früherkennung

Ute Eppinger

Interessenkonflikte

12. Oktober 2022

Bonn – Daten des Statistischen Bundesamtes zeigen, dass kardiovaskuläre Erkrankungen noch immer die häufigste Todesursache in Deutschland sind. Und auch beim Anstieg der Zivilisationskrankheiten bis 2030 und 2050 gegenüber dem Jahr 2007 liegen Schlaganfälle und Infarkte noch vor Krebs und Diabetes nach Demenz auf Platz 2.

„Bis 2025 erwarten wir eine 62%ige Zunahme von Patienten mit Schlaganfällen und eine 75%ige Zunahme von Patienten mit Herzinfarkten“, sagte Prof. Dr. Stephan Baldus, Direktor der Klinik III für Innere Medizin am Herzzentrum der Uniklinik Köln, auf der Pressekonferenz der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie (DGK) zu den Herztagen 2022 [1]. Berücksichtigt man, dass die Zahl der Personen ab 67 Jahren bis 2035 um 4 Millionen steigt, wird sich die Situation noch verschärfen.

 
Bis 2025 erwarten wir eine 62%ige Zunahme von Patienten mit Schlaganfällen und eine 75%ige Zunahme von Patienten mit Herzinfarkten. Prof. Dr. Stephan Baldus
 

Doch noch immer „finden Herz-Kreislauf-Erkrankungen nicht die Beachtung und Therapie und bekommen nicht die präventiven Maßnahmen, die sie in Anbetracht ihrer düsteren Prognose verdient hätten. Trotz aller Anstrengungen und trotz aller Erfolge – wir haben die Mortalität in den vergangenen 40 Jahren quasi halbiert – bleibt es dabei: Herz-Kreislauf-Erkrankungen sind die mit Abstand führende Todesursache“, betonte Baldus.

Eine Nationale Herz-Kreislauf-Strategie (NHKS) soll die Versorgung von Patienten und die Forschung zu Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Deutschland verbessern. In einem im Oktober vergangenen Jahres verfassten Positionspapier fordern die DGK zusammen mit der Deutschen Gesellschaft für Herz-, Thorax- und Gefäßchirurgie (DGTHG), der Deutschen Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie (DGPK) und der Deutschen Herzstiftung die Einrichtung einer NHKS.

 
Herz-Kreislauf-Erkrankungen sind die mit Abstand führende Todesursache Prof. Dr. Stephan Baldus
 

Erstes Ergebnis dieser nationalen Initiative sind 2 Pilotprojekte – zur Familiären Hypercholesterinämie und zur asymptomatischen Herzinsuffizienz –, die demnächst starten werden. Die DGK investiert aus ihrem Budget einen siebenstelligen Betrag, um diese Projekte anzuschieben.

Familiäre Hypercholesterinämie – in Deutschland weit unter dem Radar

Nach wie vor massiv unterdiagnostiziert ist die familiäre Hypercholesterinämie (FH) – eine der häufigsten genetischen Erkrankungen. Die Auswirkungen der FH sind über das Leben linear assoziiert mit der Entstehung von Arteriosklerose. Die FH wird autosomal-dominant vererbt und hat eine Prävalenz zwischen 1/500 und 1/200. „Kinder, die an einer familiären Hypercholesterinämie leiden, spüren das nicht. Klassischerweise erleben Betroffene im frühen Erwachsenenalter ihr erstes vaskuläres Ereignis. Durch Früherkennung ließe sich das verhindern“, betonte Baldus.

Menschen, die an FH leiden, weisen ein hohes Risiko für kardiovaskuläre Erkrankungen auf. Das zeigt eine Metaanalyse von 104 Studien mit 10,9 Millionen Teilnehmern. Das Risiko für schwere Hypercholesterinämie ist dann 23-fach erhöht. Das Risiko, dass sich frühzeitig eine myokardiale Ischämie entwickelt, ist um das 20-Fache erhöht und das Risiko für die klinisch manifeste koronare Herzerkrankung um das 10-Fache.

„Da haben wir einen großen Hebel, um einzugreifen – vor allem deshalb, weil wir mittlerweile gute Therapien haben. Auch für Kinder, auch für junge Erwachsene“, betonte Baldus. Mit Cholesterinsenkern ist eine FH sehr effektiv behandelbar, wie ein Studie aus 2019 zeigt: Eingeschlossen waren Patienten mit familiärer Hypercholesterinämie, die im Alter zwischen 8 und 18 Jahren eine Statintherapie begannen. Die Patienten wurden 20 Jahre nachverfolgt. Die Ergebnisse zeigen, dass sich mit einer Statintherapie praktisch alle kardiovaskulären Ereignisse verhindern lassen.

 
Kinder, die an einer familiären Hypercholesterinämie leiden, spüren das nicht. Prof. Dr. Stephan Baldus
 

Doch Deutschland ist alles andere als gut darin, Kinder mit FH zu identifizieren. Das Consensus Statement der Europäischen Atherosklerose-Gesellschaft (EAS) zeigt, dass die Identifikation dieser Kinder generell ein Problem ist. Am besten schneiden die Niederlande ab, wo immerhin 70% der von FH Betroffenen identifiziert werden, in Norwegen 43%, in UK 12%, in Spanien 6%. Deutschland ist auf dieser Liste (die bei einer Identifikation von unter 1% endet) nicht vertreten. Aus Baldus Sicht ein „Armutszeugnis“, zumal es in Deutschland auch keine flächendeckende Datenerhebung zur FH gibt.

Die Früherkennung der FH soll nun über die VRONI-Studie ausgeweitet werden. VRONI ist ein bayernweites, kostenloses und freiwilliges FH-Screening für 5- bis 14-jährige. Teilnehmende Kinderärzte klären auf und messen das Cholesterin ihrer Patienten. Bei Werten über 135 mg/dl erfolgt eine genetische Untersuchung, bei positivem Befund eine Therapie. Beim ausgeweiteten FH-Screening soll nun im Rahmen der U9 (60. bis 64. Lebensmonat) Kindern Blut abgenommen und das Cholesterin bestimmt werden. „Das Projekt soll auf mindestens 2 weitere Bundesländer ausgeweitet werde“, berichtet Baldus.

Früherkennung der asymptomatischen Herzinsuffizienz

Große Lücken gibt es bei der Früherkennung der asymptomatischen Herzinsuffizienz. Im Frühstadium lässt sich die Herzinsuffizienz effektiv behandeln und so die Lebensqualität und Lebenserwartung deutlich verbessern. Sobald eine Herzinsuffizienz sich manifestiert und verschlechtert, ist sie hingegen deutlich schwieriger zu behandeln.

„Es gibt Frühformen, die unerkannt bleiben. Und es gibt gute, nicht genutzte Möglichkeiten, auch asymptomatische oder so gut wie asymptomatische Patienten zu identifizieren“, erklärte Baldus. Durch eine einfache Laboruntersuchung des Blutes wird der NT-proBNP-Wert bestimmt, der mit hoher Zuverlässigkeit darauf hinweist, ob Patienten an einer bisher unerkannten Herzinsuffizienz leiden.

 
Es gibt Frühformen, die unerkannt bleiben. Und es gibt gute, nicht genutzte Möglichkeiten, auch asymptomatische oder so gut wie asymptomatische Patienten zu identifizieren. Prof. Dr. Stephan Baldus
 

Die Crux: In Deutschland bekommen Hausärzte die 17,80 Euro nur dann vergütet, wenn der Wert bei einem Patienten mit Symptomen bestimmt wird. „Weil die Herzinsuffizienz eine so schlechte Prognose hat und weil die Früherkennung eine Therapie ermöglicht, die die Erkrankung potenziell verhindert – deswegen ist es so wichtig, diese Patienten zu identifizieren“, betonte Baldus.  

Für das Pilotprojekt ist vorgesehen, Patienten ab 60 Jahre oder Patienten ab 50 Jahre mit einem zusätzlichen Risikofaktor zu screenen. Bei 10.000 Versicherten in Baden-Württemberg, im Saarland und in Nordrhein-Westfalen wird im Rahmen einer ohnehin geplanten Blutabnahme bei Patienten ab 60 Jahre oder Patienten ab 50 Jahre mit einem zusätzlichen Risikofaktor das NT-proBNP bestimmt, und die Patienten erhalten Angebote zu weiteren kardiologischen Untersuchungen (Ruhe-EKG, Echokardiografie). Bei Versicherten mit erhöhtem NT-proBNP wird eine Therapie eingeleitet; ein Follow-up nach 6 und 12 Monaten ist geplant.

Laut Baldus ist damit zu rechnen, dass 5% bis 10% der untersuchten Erwachsenen einen erhöhten NT-proBNP-Spiegel aufweisen, was zu 500 bis 1.000 Untersuchungen bei Kardiologen führen dürfte. Bei 10 bis 30% würde eine strukturelle Herzerkrankung diagnostiziert werden. Daraus ergeben sich 100 bis 200 Individuen der Gesamtkohorte, für die entsprechende therapeutische Konsequenzen gezogen werden müssten. Das Screening auf asymptomatische Herzinsuffizienz soll 2023 starten.

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