Neue ESC-Empfehlungen: Wann ist eine Gen-Untersuchung sinnvoll, um plötzlichen Herztod beim Sport zu verhindern?

Redaktion: Alisa Ort

Interessenkonflikte

18. Juli 2022

Um den plötzlichen Herztod bei Sportlerinnen und Sportlern zu verhindern und ein sicheres Training zu ermöglichen, hat die Europäischen Gesellschaft für Kardiologie (ESC) aktuelle Empfehlungen für den Einsatz genetischer Tests veröffentlicht. Darin ist festgelegt, wer getestet werden sollte und wann [1,2]

Die wissenschaftliche Stellungnahme wurde von der Sektion für Sportkardiologie und körperliche Betätigung der European Association of Preventive Cardiology, der European Heart Rhythm Association, der ESC-Arbeitsgruppe für Herzmuskel- und Herzbeutelerkrankungen, dem ESC Council on Cardiovascular Genomics, der European Society of Human Genetics und der Association for European Paediatric and Congenital Cardiology erarbeitet.

Gentest-Ergebnisse differenziert zu bewerten

„Genetische Tests auf potenziell tödliche Varianten sind leichter zugänglich als je zuvor“, betonte der Autor Dr. Michael Papadakis von der St. George's University of London, UK, bei der Vorstellung der Empfehlungen. „Sportler sollten vor einem Gentest über die möglichen Folgen aufgeklärt werden, da dies einen Ausschluss oder eine Einschränkung des Spiels bedeuten könnte.“

Er ergänzte: „Selbst wenn eine genetische Anomalie gefunden wird, hängen die Empfehlungen für die Behandlung und die Rückkehr zum Sport in der Regel davon ab, wie schwer die Krankheit klinisch wirklich ist.“

  • Verursacht sie Symptome wie Ohnmacht?

  • Ist das Herz übermäßig schwach oder vergrößert?

  • Sind Arrhythmien zu beobachten, und verschlimmern sie sich bei körperlicher Anstrengung?

Wenn die Antwort auf eine dieser Fragen „ja“ lautet, ist es wahrscheinlich, dass das Sportausübung in irgendeiner Weise eingeschränkt wird. Zu was wann geraten wird:

hypertrophe Kardiomyopathie

Ein Beispiel ist eine erbliche Erkrankung, die bei Sportlern zum plötzlichen Herztod führen kann: die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM), bei der der Herzmuskel abnorm verdickt ist. Papadakis merkte an: „Früher waren wir sehr konservativ, aber heute sind unsere Ratschläge liberaler. Sportler mit HCM sollten sich einer umfassenden klinischen Untersuchung unterziehen, um ihr Risiko für einen plötzlichen Herztod abzuschätzen, und dann eine Trainingsempfehlung erhalten.“

„Die genetische Testung muss nicht zwangsläufig eine Behandlung zur Folge haben. Asymptomatische Athleten, bei denen das Risiko als gering eingeschätzt wird, können nach einem Aufklärungsgespräch mit ihrem Arzt möglicherweise am Leistungssport teilnehmen. Andere, die ein höheres Risiko aufweisen, sollten sich auf mäßig intensive Übungen beschränken. Die Trainingsvorschrift sollte so spezifisch wie möglich sein und angeben, wie oft, wie lange, mit welcher Intensität und welche Übung oder Sportart sicher ist.“

Long-QT-Syndrom

In einigen Fällen ergibt sich aus einem positiven genetischen Befund jedoch direkter Behandlungsbedarf. Ein Beispiel ist das Long-QT-Syndrom (LQTS), eine vererbte elektrische Dysfunktion des Herzens. Die Identifikation der verschiedenen genetischen Subtypen (LQT 1-3) kann Aufschluss über das Risiko von Herzrhythmusstörungen geben, potenzielle Auslöser identifizieren, die es zu vermeiden gilt, und dabei helfen, medizinische Therapien gezielt einzusetzen und Bewegungsempfehlungen zu planen.

Papadakis: „Ein plötzliches Eintauchen in kaltes Wasser kann beispielsweise bei LQT-Typ 1 eher lebensbedrohliche Herzrhythmusstörungen auslösen als bei Typ 2 oder 3, so dass man bei Schwimmern mit dem genetischen Subtyp 1 vorsichtiger sein sollte als bei Läufern.“

 Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie

Der einzige Fall, in dem ein Gentest allein zum Ausschluss vom Sport führen kann, ist die arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC). „Selbst wenn ein Sportler keine klinischen Anzeichen für die Krankheit hat, aber das Gen für die Erkrankung besitzt, sollte er oder sie auf hochintensiven Sport und Leistungssport verzichten“, so  Papadakis. „Dies liegt daran, dass Studien zeigen, dass Menschen mit dem Gen, die auf hohem Niveau trainieren, dazu neigen, die Krankheit früher im Leben zu entwickeln und eine schwerere Erkrankung zu entwickeln, die während des Sports lebensbedrohliche Arrhythmien verursachen kann.“

Vor dem Test sollte eine genetische Beratung durchgeführt werden, um die Auswirkungen auf die Sportler und ihre Familie zu besprechen. Ein Beispiel: Bei der Mutter eines Sportlers wird klinisch eine ARVC diagnostiziert und sie hat das ursächliche Gen. Der Sportler wird dann untersucht und alle klinischen Tests sind normal. Er hat 2 Möglichkeiten:

  1. klinische Überwachung, wahrscheinlich jährlich, um auf Krankheitsanzeichen zu achten

  2. Gentests

„Der Sportler muss wissen, dass ein positives Testergebnis das Ende seiner Karriere bedeuten kann, auch wenn es keine klinischen Anzeichen für eine Erkrankung gibt“, sagte Papadakis. „Andererseits kann sich der Zustand verschlimmern, wenn der Gentest verweigert wird. Eine Beratung nach dem Test ist angesichts der möglichen psychosozialen, finanziellen und psychischen Folgen von entscheidender Bedeutung, insbesondere wenn der Sportler vom Sport ausgeschlossen wird.“

Minderjährige Sportler

Bei minderjährigen Sportlerinnen und Sportlern mit einer klinischen Diagnose einer Erbkrankheit können Gentests die Diagnose bestätigen und in einigen Fällen helfen, das Risiko eines plötzlichen Todes beim Sport vorherzusagen.

Wenn beispielsweise das Gen für eine katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT), vorhanden ist, kann eine präventive Therapie beispielsweise mit Betablockern notwendig werden und zur Einschränkung der sportlichen Betätigung führen.

„Dies ist wichtig, da die CPVT zu Herzrhythmusstörungen bei körperlicher Anstrengung neigt und bereits in jungen Jahren zum plötzlichen Tod führen kann“, so Papadakis. „Im Gegensatz dazu ist der Zeitpunkt für Gentests bei Kindern mit einer HCM-Familienanamnese umstritten, da die HCM ohne klinische Anzeichen nur selten zum plötzlichen Tod im Kindesalter führt.“

Dieser Artikel ist im Original erschienen auf  Coliquio.de .

 

Kommentar

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