Zu den Laboruntersuchungen bei Verdacht auf Hämophilie gehören ein großes Blutbild, die Bestimmung der Gerinnungsparameter und die Einzelfaktorenanalyse. Wenn die Faktoraktivität weniger als 40% des Normalwerts beträgt, wird in der Regel eine Hämophilie diagnostiziert.
Um die Diagnose zu bestätigen und eine Vorhersage über die Schwere der Erkrankung zu treffen, wird eine Genotypisierung empfohlen. Wenn eine Gerinnungskorrektur indiziert ist, muss diese immer unabhängig vom Stand der Diagnostik geschehen.
Normalerweise ist die PTT bei Patienten mit Hämophilie verlängert. Eine normale PTT schließt jedoch eine leichte oder sogar mittelschwere Hämophilie nicht aus. Bei schwerer Hämophilie ist die PTT deutlich verlängert. Die Thrombozytenzahlen sind in der Regel normal. Bei Gerinnungsuntersuchungen sind die Blutungszeit und die Prothrombinzeit (bei der es um den extrinsischen Gerinnungsweg geht) bei Patienten mit Hämophilie A oder B normalerweise normal.
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Diesen Artikel so zitieren: Quiz: Hämophilie-Patienten ein gutes Leben ermöglichen – wie gehen Sie bei der Diagnostik und der Therapie vor? - Medscape - 14. Feb 2022.
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