Der Verdacht auf Hämophilie C sollte bei jedem Patienten mit einer verlängerten PTT aufkommen. Dies gilt besonders, wenn es in der Familienanamnese Hinweise auf eine leichte bis mittelschwere, lebenslange Blutungsneigung gibt, die sowohl Männer als auch Frauen betreffen.
Die Hämophilie C betrifft beide Geschlechter sowie jede Altersgruppe. Normale Säuglinge unter 6 Monate weisen physiologisch niedrige Faktor-XI-Spiegel auf. Erst ab einem gewissen Alter erreichen die Werte für den Faktor XI das Niveau, das üblicherweise bei gesunden Erwachsenen zu finden ist. Mit zunehmendem Alter verändert sich dann der Faktor-XI-Spiegel nicht mehr.
Die körperlichen Befunde sind in der Regel normal, außer wenn Blutungen auftreten. Die Hämatome können an ungewöhnlichen Stellen erscheinen. Es kann bei starken Blutungen Anzeichen wie Blässe, Müdigkeit und Tachykardie geben. Eine Hämaturie oder ein spontanes Hämarthros ist selten. Bei Frauen ist eine Menorrhagie ein wichtiger Befund. Auch nach einer Geburt kann es zu ungewöhnlich langen und starken Blutungen kommen.
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Diesen Artikel so zitieren: Quiz: Hämophilie-Patienten ein gutes Leben ermöglichen – wie gehen Sie bei der Diagnostik und der Therapie vor? - Medscape - 14. Feb 2022.
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