Quiz: Hämophilie-Patienten ein gutes Leben ermöglichen – wie gehen Sie bei der Diagnostik und der Therapie vor?

Da es sich bei der Hämophilie um eine X-chromosomal rezessiv vererbte Krankheit handelt, tritt sie vorwiegend bei Männern auf. Frauen sind in der Regel asymptomatische Trägerinnen. Bei Frauen kann es jedoch zu klinischen Blutungen kommen, falls eine der folgenden 3 Bedingungen erfüllt ist:

• Extreme X-Inaktivierung (ehem. Lyonisierung; d.h. Inaktivierung des normalen Faktor-VIII-Allels in einem der X-Chromosomen),

• Homozygotie für das Hämophilie-Gen (d.h. ein Vater mit Hämophilie und eine Mutter, die Trägerin ist, zwei unabhängige Mutationen oder eine Kombination aus Vererbung und neuen Mutationen),

• Turner-Syndrom (XO) in Verbindung mit dem betroffenen Hämophilie-Gen.

Bei einer genetischen Ursache kann sich ein signifikanter Mangel an Faktor VIII schon bei Neugeborenen bemerkbar machen. Er bleibt während des gesamten Lebens bestehen. Das Fehlen hämorrhagischer Manifestationen bei der Geburt schließt eine Hämophilie hingegen nicht aus.

Petechien treten bei Patienten mit Hämophilie normalerweise nicht auf. Petechien sind Manifestationen eines kapillären Blutaustritts, der in der Regel die Folge einer Vaskulitis oder einer Störung der Thrombozyten selbst oder deren Anzahl ist.

Pseudotumore entstehen durch eine langsame Ausdehnung von wiederholten Blutungen in Knochen oder Weichteilen. Sie können durch die Faszienebenen eines Muskels eingeengt werden, durch eine druckbedingte Ischämie zur Resorption des benachbarten Knochens führen oder sich unter dem Periost entwickeln und eine Erosion der Knochenrinde auslösen.

Sie entwickeln sich langsam über Monate bis Jahre und sind oft asymptomatisch. Klinisch bemerkbar machen sie sich ggf. durch Druck auf Nerven oder Gefäße. Pseudotumoren enthalten bräunliches Material und neigen zur Infektion. Das Gesäß, das Becken und die Oberschenkel sind häufige Lokalisationen eines Pseudotumors.

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Diesen Artikel so zitieren: Quiz: Hämophilie-Patienten ein gutes Leben ermöglichen – wie gehen Sie bei der Diagnostik und der Therapie vor? - Medscape - 14. Feb 2022.