Das Cornelia-de-Lange-Syndrom ist eine genetische Störung mit phänotypischen Merkmalen, die bereits bei der Geburt erkennbar sind. Die Patienten mit diesem Syndrom haben charakteristische dysmorphe Gesichtszüge, die Mikrobrachyzephalie, Synophrys (zusammengewachsene Augenbrauen), krause und ungewöhnlich lange Wimpern, eine eingefallene Nasenbrücke, antevertierte Nasenlöcher, eine Oberkieferprognathie sowie eine Mikrognathie.
Es wird über pränatale und postnatale Wachstumsstörungen, Schwierigkeiten beim Füttern bzw. Essen, muskuläre Hypertonie, motorische Verzögerungen, Verhaltensprobleme und auch Fehlbildungen des Urogenitaltrakts und des Skeletts berichtet [21]. Die Intelligenzminderung kann mäßig bis schwerwiegend sein. Es wird ein breites Spektrum an phänotypischen Variationen beobachtet.
Das Syndrom wird autosomal-dominant (Genlokus: 5p13.2) oder X-chromosomal-dominant vererbt. Jungen und Mädchen sind gleichermaßen betroffen. Die Häufigkeit des Gendefektes liegt bei 1 zu 45.000 bis 1 zu 62.000 Lebendgeburten. In der medizinischen Fachliteratur sind zahlreiche Fälle des Syndroms beschrieben. Darunter sind auch Fallstudien über Familien mit mehreren betroffenen Geschwistern.
Das Down-Syndrom (auch Trisomie 21 genannt) ist die häufigste Chromosomenstörung des Menschen und wird durch das Vorhandensein von 3 Kopien des Chromosoms 21 im Genotyp des Patienten verursacht. Die Häufigkeit in Deutschland wird auf 1 zu 600 Lebendgeburten geschätzt. Das Syndrom ist eine häufige Ursache für eine Intelligenzminderung, wobei eine große phänotypische Breite besteht. Das Down-Syndrom lässt sich leicht über eine Karyotypanalyse diagnostizieren. Die Interphase-FiSH (Interphase-Fluoreszenz-in-Situ-Hybridisierung erlaubt seine rasche Diagnose. Zu den Laboruntersuchungen gehören auch Untersuchungen auf einen möglichen Mosaizismus der Trisomie 21 [22].
Patienten mit Down-Syndrom haben einen klar definierten Phänotyp. Zu den klinischen Befunden gehören das abgeflachte Hinterhaupt, ein verkürzter Hals, eine Hypoplasie des Mittelgesichts, charakteristische Augenbefunde, wie z.B. die Epikanthusfalten, nach oben schräg verlaufende Lidspalten, die Brushfield-Flecken auf der Iris, ein abgeflachter Nasenrücken, eine Mikrognathie, eine vorstehende Zunge und tief angesetzte Ohren.
Weitere mögliche körperliche Merkmale sind eine Verkürzung der Extremitäten, kurze, breite Hände, eine einzige quer verlaufende Palmarfalte, eine übermäßige Dehnbarkeit und Flexibilität der Gelenke, eine muskuläre Hypotonie und eine Rektusdiastase. Bei den Patienten werden häufig Schilddrüsenunterfunktionen sowie Herz- und Magen-Darm-Probleme diagnostiziert. Angeborene Herzfehler lassen sich echokardiografisch feststellen [22].
Kinder mit Down-Syndrom haben häufig Probleme beim Hören oder beim Sehen. Mithilfe von Audiometrie und Hirnstammaudiometrie werden Hördefizite festzustellen. Bei augenärztlichen Untersuchungen geht es um visuelle Mängel.
Es kann zu Verzögerungen in der kognitiven Entwicklung kommen, und auch Probleme in der motorischen, sprachlichen und sozialen Entwicklung sind möglich [22]. Das Ausmaß der Intelligenzminderung reicht von mäßig bis schwer. Allerdings wirken sich ein anregendes häusliches Umfeld, frühzeitige Interventionen und inklusive Bildungsmaßnahmen äußerst positiv auf Kinder mit Down-Syndrom aus.
Eine dauerhafte medizinischen Versorgung sowie eine genetische Beratung kommen den Patienten und ihren Familien zugute. Um die oft vielfältigen Störungen im z.B. kardialen, endokrinen, gastrointestinalen, skelettalen und neurologischen System angemessen zu handhaben, ist ein ärztlicher Teamansatz gerechtfertigt [22].
Jugendliche mit Down-Syndrom sollten zudem in der Adoleszenz beraten werden. Die Betreuer können ihnen dabei helfen, ihre Einschränkungen bei körperlichen Aktivitäten zu verstehen. Die Teilnahme an speziellen Programmen für sie sollte gefördert werden.
Patienten profitieren oft auch von einer Berufsausbildung. Die intellektuellen Beeinträchtigungen können jedoch ihre Möglichkeiten zu einer höheren Ausbildung begrenzen.
Da die durchschnittliche Lebenserwartung dieser Patienten bei rund 60 Jahren liegt, sind eine langfristige medizinische Versorgung und unterstützende Wohnkonzepte gerechtfertigt.
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Diesen Artikel so zitieren: Fall: Starke Intelligenzminderung, Verhaltensauffälligkeiten, Skoliose und Coxa valga – woran leidet diese Frau? - Medscape - 6. Dez 2021.
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