Die Eltern kommen mit ihrer 33-jährigen Tochter zu einem Routinebesuch in die Klinik, um neue Rezepte für ihre Tochter zu abzuholen. Sie leidet an einer schweren Intelligenzminderung und befindet sich damit auf dem kognitiven Niveau eines 18 Monate alten Kindes. Sie ist vollkommen abhängig von ihren Eltern, bei denen sie lebt. Alle anderen Familienmitglieder sind gesund.
Nach Angaben der Eltern war die Geburt der Tochter unauffällig. Sie war phänotypisch normal. Im 1. Lebensjahr entwickelte sie sich angemessen. Als Kleinkind begann sie jedoch, zuvor erworbene Fähigkeiten wieder zu verlieren (Entwicklungsrückschritt), und erreichte in ihrer Entwicklung keine weiteren alterstypischen Meilensteine mehr. Sie lernte nicht sprechen und schließlich wurde die schwere Intelligenzminderung von Ärzten bestätigt. Daraufhin erhielt das Mädchen sonderpädagogische Unterstützung, um ihre Anpassungsfähigkeit zu fördern.
Im frühen Kindesalter wurde zudem ein Anfallsleiden bei ihr diagnostiziert, das mit den Antikonvulsiva Carbamazepin und Valproinsäure behandelt wurde. In ihrer Vorgeschichte gibt es eine Reihe orthopädischer Probleme. So weist sie eine ausgeprägte Skoliose und eine linksseitige Coxa valga auf, die durch eine Erhöhung des linken Schuhs behandelt wurde. Zur Behandlung der Skoliose wurden beidseits entlang der Wirbelsäule stabilisierende Stäbe implantiert.
Die Patientin lebt bei ihren Eltern, die sie keine Minute aus den Augen lassen. Sie kann selbstständig gehen, zeigt jedoch ein ataktisches, starres Gangbild. Sie muss ständig beobachtet werden, um sie mit Worten und auch physisch auf ihrem Weg zu halten. Sie kann nicht ohne Aufsicht von einem Ort an einen unbekannten anderen Ort gelangen. Sie ist aber in der Lage, selbst zu essen und wurde darauf trainiert, ihre Mahlzeiten in kleinere Stücke zu schneiden und Besteck zu verwenden.
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Diesen Artikel so zitieren: Fall: Starke Intelligenzminderung, Verhaltensauffälligkeiten, Skoliose und Coxa valga – woran leidet diese Frau? - Medscape - 6. Dez 2021.
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