Großes Leid durch gutartige Tumore: Wie sehr die Lebensqualität von Patienten mit Tuberöser Sklerose beeinträchtigt ist

Dr. Thomas Kron

Interessenkonflikte

3. August 2021

Aktive Epilepsie, psychiatrische Manifestationen wie Angst und Depression sowie therapiebedingte unerwünschte Ereignisse sind wichtige unabhängige Prädiktoren für eine schlechtere Lebensqualität bei Erwachsenen mit dem Tuberöse Sklerose-Komplex (TSC). Ihre allgemeine Lebensqualität ist ähnlich wie bei unkontrollierten schweren chronischen Krankheiten und korreliert signifikant negativ mit dem Schweregrad der Erkrankung. Das berichten Johann Philipp Zöllner von der Goethe-University Frankfurt und Kollegen in Neurological Research and Practice [1].

TSC – eine Krankheit mit vielfältigen Erscheinungsformen

Zum Hintergrund: Der Tuberöse Sklerose-Komplex ist eine monogenetische, multisystemische Erkrankung mit gutartigen Tumoren, die fast alle Organe betreffen können. Ursache sind pathogene Variationen des TSC1- oder TSC2-Gens. Nach ihren Erstbeschreibern wird diese Erkrankung auch Bourneville-Pringle-Syndrom oder Bourneville-Brissaud-Pringle-Syndrom genannt.

Klinischen Manifestationen von TSC variieren im Laufe des Lebens. Anfangs sind meist das Herz, die Haut und das Gehirn betroffen. Später können fast alle Organe in Mitleidenschaft gezogen werden, was zu einer beträchtlichen interindividuellen phänotypischen Variabilität führt. Die klinischen Manifestationen sind unterschiedlich schwer.

Etwa 85% bis 96 % aller Patienten mit TSC leiden an Epilepsie. Erste Anfälle treten häufig innerhalb von 6 Monaten nach der Geburt auf. Hinzu kommen oft neuropsychiatrische Probleme einschließlich geistiger Behinderung, Autismus, Schlafstörungen, Aggression sowie Angst und Depression.

Aufgrund der vielfältigen Erscheinungsformen von TSC ist die Krankheitslast beträchtlich. Studien zur Lebensqualität (QoL) Betroffener gibt es kaum. Darüber hinaus haben bislang nur wenige Forscher untersucht, welche Aspekte der TSC die stärksten Auswirkungen auf die Lebensqualität haben. Ziel der vorliegenden Studie war es daher, eine umfassende Analyse der Lebensqualität von Erwachsenen mit TSC vorzunehmen und das aktuelle Wissen über die Lebensqualität und ihre Prädiktoren zu erweitern.

Studie mit 121 erwachsenen Patienten

Die Autoren der multizentrischen Studie haben anhand eines validierten Fragebogens soziodemografische und klinische Merkmale sowie die Lebensqualität von Erwachsenen mit TSC in ganz Deutschland erfasst, und zwar retrospektiv für 3 Monate. Aufgenommen wurden 121 Erwachsene mit TSC (Durchschnittsalter: 31,0 ± 10,5 Jahre; Spanne: 18-61 Jahre, 45,5 %; 55 Frauen).

Die Lebensqualität wurde anhand des European Quality of Life 5 Dimensions (EQ-5D) und des Quality of Life in Epilepsy Patients (QOLIE-31) gemessen.  Depressivität bestimmten die Forscher mit dem Neurological Disorders Depression Inventory for Epilepsy (NDDI-E).

Zudem verglichen sie die Lebensqualität von Patienten mit TSC mit der Lebensqualität von Patienten mit anderen chronischen neurologischen Erkrankungen.

Welche Faktoren beeinträchtigen die QoL?

Zu den Ergebnissen: Arbeitslosigkeit, ein höherer Grad der Behinderung, eine höhere Anzahl von Organmanifestationen, das Vorhandensein neuropsychiatrischer Manifestationen oder aktiver Epilepsie und eine höhere Belastung durch therapiebedingte unerwünschte Ereignisse waren mit einer schlechteren Lebensqualität verbunden. Außerdem fanden die Wissenschaftler Assoziationen zwischen neuropsychiatrischen bzw. strukturellen Manifestationen des Nervensystems, der Anzahl betroffener Organe und therapiebedingter unerwünschter Ereignisse mit Depressionen.

In der multiplen Regressionsanalyse waren schwerere therapiebedingte unerwünschte Ereignisse (großer Effekt, p < 0,001), aktive Epilepsie (großer Effekt, p < 0,001) und neuropsychiatrische Manifestationen (mittelstarker Effekt, p = 0,003) unabhängig voneinander mit einer schlechteren HRQoL verbunden. 

Die HRQoL (Health-related quality of life) von Patienten mit aktiver TSC-assoziierter Epilepsie war schlechter als die von Patienten mit medikamentenrefraktärer mesialer Temporallappen-Epilepsie (p < 0,001). Und die allgemeine QoL von Patienten mit mehr als drei TSC-Organmanifestationen entsprach der QoL bei Patienten mit schwerer Migräne oder mit unkontrolliertem Asthma.

Hinweise für die Behandlung

TSC ist derzeit nicht heilbar. Die Befunde zur Lebensqualität und den relevanten Einfluss-Faktoren erweitern nicht nur das Wissen über die komplexe Erkrankung. Ärzten liefern sie auch Information zur Frage, welche Symptome und Manifestationen besonders beachtet werden sollten, wenn die Verbesserung der Lebensqualität im Fokus der Therapie steht. 

Dieser Artikel ist im Original erschienen auf Univadis.de.
 

Kommentar

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