Die AMF ist eine seltene Erkrankung mit isolierten oder kombinierten Zytopenien, die gemeinsam mit einem Autoimmunprozess und einer Knochenmarkfibrose in Erscheinung treten. Sie kann die primäre Erkrankung sein oder auch sekundär im Rahmen anderer systemischer Autoimmunerkrankungen wie dem SLE, dem Sjögren-Syndrom und der progressiven systemischen Sklerose auftreten [2,3]. Die primäre AMF taucht häufig gemeinsam mit gutartigen hämatologischen Erkrankungen wie der Immunthrombozytopenie, der autoimmunhämolytischen Anämie und dem Evans-Syndrom auf [4,5].
Da die AMF sehr selten ist, besteht die Gefahr der Fehldiagnose als PMF. Es ist jedoch entscheidend, beide Erkrankungen voneinander abzugrenzen, da sowohl ihr klinischer Verlauf als auch die jeweilige Therapie und Prognose unterschiedlich sind [2,4,6]. Die AMF ist eine gutartige Erkrankung mit günstiger Prognose, die in der Regel auf Kortikoide anspricht, während die PMF meist einen fortschreitenden Verlauf mit schlechter Prognose bedeutet. Die einzige kurative Behandlungsoption bei der PMF ist die hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSCT) [4].
Bei beiden Erkrankungen spielt für den Prozess der Knochenmarkfibrose die Dysregulation von Zytokinen eine Rolle. Allerdings ist die Hauptquelle der Zytokine unterschiedlich: Bei der AMF sind Zytokine aus lymphoiden Aggregaten maßgeblich, während bei der PMF Zytokine aus Megakaryozyten und Thrombozyten für die Fibrose verantwortlich sind [4].
Obwohl das Vorhandensein von Treibermutationen (JAK2, MPL oder CALR) auf eine Klonalität hindeutet, die ein definierendes Merkmal der PMF und anderer myeloproliferativer Neoplasmen ist, fehlen diese Mutationen bei einer Subpopulation von Betroffenen. Daher ist eine Unterscheidung zwischen der AMF und der PMF allein auf Grundlage des Fehlens dieser Mutationen unsicher.
Die morphologische Beurteilung und eine dazu passende Klinik helfen bei der Diagnose einer AMF [4,6]. Vergara-Lluri et al. haben die diagnostisch relevanten morphologischen Kriterien zusammengestellt [6]:
Vereinzelte oder ganz fehlende Darkozyten, kernhaltige Erythrozyten und Blasten im peripheren Blutausstrich,
keine periphere Eosinophilie und Basophilie,
mäßige Retikulinfibrose im Knochenmark (gewöhnlich Grad 1),
keine Osteosklerose,
hyperzelluläres Knochenmark mit überwiegend erythroiden und megakaryozytären Linien (gegenüber einer granulozytären und megakaryozytären Hyperplasie bei der PMF),
keine Dysplasie oder Atypie (gegenüber einer megakaryozytären Atypie und Clustering bei der PMF),
lymphoide Aggregate, überwiegend T-Zell-Muster und eine milde polytypische, Nicht-IgG-4-Plasmozytose.
Obwohl diese Befunde dabei helfen, die beiden Erkrankungen voneinander abzugrenzen, kann es sein, dass einige dieser Kriterien nicht erfüllt werden. Daher ist ein umfassender Ansatz, der das klinische Erscheinungsbild, den Verlauf sowie weitere molekulare Untersuchungen und Autoantikörperbestimmungen bei der Beurteilung einschließt, wichtig. Zu den scheinbar mit der AMF assoziierten Autoantikörpern gehören ANA, Rheumafaktor, Antiphospholipid-Antikörper und die Anti-Ro- und Anti-La-Antikörper beim Sjögren-Syndrom [6,7].
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Diesen Artikel so zitieren: Fall: Blutungen nach einer professionellen Zahnreinigung – es sind keine Gerinnungsstörungen. Ihr Verdacht? - Medscape - 2. Aug 2021.
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