Quiz: Neue Therapien beim Mammakarzinom – wissen Sie, was sich geändert hat? 

Die Leitlinien des National Comprehensive Cancer Network, USA, zur Identifizierung von genetischen bzw. familiären Hochrisikopatientinnen empfehlen, dass eine positive Familienanamnese für invasive oder duktale Karzinome bei der Erwägung eines Gentests berücksichtigt werden sollte. Nach einer jüngeren Studie beträgt das kumulative 10-Jahres-Risiko für 50-jährige Frauen mit 1 Fall von Mammakarzinom in situ in der Blutsverwandtschaft 3,5%. Dieser Wert weicht nicht signifikant vom Risiko von Frauen im selben Alter mit einer positiven Familienanamnese für ein invasives Mammakarzinom ab (3,7%).

In 2 neueren, großen Fall-Kontroll-Studien zum Mammakarzinom wurden 8 Gene identifiziert, die signifikant mit dem Brustkrebsrisiko assoziiert sind: BRCA1, BRCA2, PALB2, ARD1, RAD51C, RAD51D, ATM und CHEK2. Die erste Studie identifizierte Protein-abbrechende Varianten in ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2 und PALB2, die mit einem signifikanten Brustkrebsrisiko assoziiert sind. Moderatere Assoziationen wurden mit BARD1, RAD51C, RAD51D, PTEN, NF1, TP53 und MSH6 beobachtet. Insbesondere BRCA1 und BRCA2 waren mit einem hohen Risiko verbunden, während PALB2-Varianten ein eher moderates Risiko bedeuteten. Genmutationen in BARD1, RAD51C und RAD51D waren mit einem moderaten Risiko für ein ER-negatives und ein triple-negatives Mammakarzinom verbunden. Pathogene Varianten in ATM, CDH1 und CHEK2 wurden allerdings mit einem erhöhten Risiko für ER-positive Mammakarzinome in Verbindung gebracht.

In ähnlicher Weise waren in der zweiten Studie Varianten in ATM und CHEK2 mit einem erhöhten Risiko für ER-positive Erkrankung assoziiert. In dieser Studie wiesen jedoch Mutanten in BARD1, BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C und RAD51D eine jeweils höhere Odds Ratio für ER-negative Erkrankungen auf.

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Diesen Artikel so zitieren: Quiz: Neue Therapien beim Mammakarzinom – wissen Sie, was sich geändert hat?  - Medscape - 29. Jul 2021.