Fall: Diese Patientin ist erst 51, hat aber bereits starke kognitive Einschränkungen und braucht Hilfe. Ihre Vermutung? 

Lisa C. Silbert, Deniz Erten-Lyons

Interessenkonflikte

19. Juli 2021

Von den etwa 1,6 Millionen Deutschen mit Alzheimer-Krankheit sind nur 2-4% unter 65 Jahre alt. Die meisten Patienten mit früh einsetzender Alzheimer-Krankheit haben eine sporadische Erkrankung, die nicht durch eine vererbte Genmutation verursacht wird. Bestimmte genetische Variationen sind bekannt, wie z.B. das Vorhandensein des ApoE-Allels ε4, die das Lebenszeitrisiko für die Alzheimer-Krankheit erhöhen. Ihr Vorhandensein bedeutet jedoch nicht, dass die Person zwangsläufig die Krankheit entwickeln wird.

Etwa 1% der Alzheimer-Fälle oder weniger entwickeln sich als Folge von 3 autosomal-dominanten Genmutationen, die mit ziemlicher Sicherheit bei jedem, der sie trägt, die Krankheit auslösen. Diese Mutationen betreffen das Gen für das Amyloid-Vorläuferprotein und die Gene für die Transmembranproteine Presenilin 1 und Presenilin 2. Bei Personen, die eine dieser 3 Mutationen tragen, kommt es in der Familienanamnese bei etwa 50% der Personen aus jeder Generation zur Demenz.

Das Ausbleiben einer Demenz bei einem der Elternteile dieser Patientin schließt die Möglichkeit aus, dass sie eine der 3 bekannten dominant vererbten Alzheimer-Genmutationen trägt.

Derzeit gibt es für die Alzheimer-Krankheit keine Heilung. Die Behandlung erfolgt mit den Cholinesterasehemmern Donepezil, Galantamin oder Rivastigmin. Aber auch der NMDA-Rezeptor-Antagonist (N-Methyl-D-Aspartat) Memantin wird bei mittelschweren und schweren Formen der Alzheimer-Krankheit eingesetzt. Diese Substanzen verändern bestimmte Neurotransmitter im Gehirn, wodurch sich die Zeitspanne bis zur weiteren Funktionseinschränkung verlängern kann.

Alzheimer-Patienten leiden im Verlauf der Krankheit häufig unter Stimmungsschwankungen und Verhaltensproblemen, wie Angst und Unruhe, für die eine Behandlung eingeleitet werden sollte. Die Frau in diesem Fall hatte schwere Angstsymptome und wurde daher mit dem selektiven Serotonin-Wiederaufnahmehemmer (SSRI) Sertralin behandelt.

Eine fortgeschrittene Demenz kann mit zunehmenden Verhaltensauffälligkeiten verbunden sein, die auch Wahnvorstellungen und Halluzinationen einschließen. Neuroleptika (wie z.B. Quetiapin) können in diesen Fällen hilfreich sein, obwohl ein Warnhinweis für den Wirkstoff eine erhöhte Sterblichkeit bei der Verwendung von Neuroleptika bei Demenz-Patienten ausweist. Dies muss vor Beginn einer solchen Therapie berücksichtigt und diskutiert werden.

Weitere Fragen, die bei jeder Konsultation aufs Neue bewertet werden müssen, sind Sicherheitsaspekte wie das Steuern eines Autos, das Medikamentenmanagement sowie die Belastung des Pflegepersonals. Im Netz finden sich zahlreiche Angebote von Alzheimer-Organisationen, die vor Ort Entlastungsangebote für Angehörige machen können.

Kommentar

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