Fall: Diese Patientin ist erst 51, hat aber bereits starke kognitive Einschränkungen und braucht Hilfe. Ihre Vermutung? 

Lisa C. Silbert, Deniz Erten-Lyons

Interessenkonflikte

19. Juli 2021

Diskussion

Die Diagnose einer früh auftretenden Alzheimer-Krankheit (early-onset Alzheimer-Krankheit) konnte aufgrund des fortschreitenden Verlusts des Kurzzeitgedächtnisses, der Beeinträchtigung in mehreren kognitiven Bereichen und des Funktionsverlusts bei Aktivitäten, welche die Patientin vor dem Auftreten der Symptome problemlos ausführte, gestellt werden.

Für die Diagnose einer Demenz werden folgende kognitive Beeinträchtigungen gefordert [4]:

  • Symptome, welche die Fähigkeit, bei der Arbeit oder bei üblichen Aktivitäten zu funktionieren, beeinträchtigen,

  • Symptome, die einen Rückgang gegenüber früheren Funktions- und Leistungsniveaus darstellen,

  • Symptome, die nicht durch ein Delirium oder eine schwere psychiatrische Störung erklärt werden können.

Kognitive Beeinträchtigungen werden durch eine Kombination aus Anamneseerhebung durch den Patienten und eine zuverlässige 3. Person sowie über eine objektive Beurteilung der Kognition erkannt und diagnostiziert. Die kognitive Beeinträchtigung muss dabei mindestens 2 der folgenden Bereiche umfassen:

  • Gedächtnis (Fähigkeit, neue Informationen zu erfassen und zu erinnern),

  • Exekutivfunktion (z.B. logisches Denken und Umgang mit komplexen Aufgaben, Urteilsvermögen),

  • visuell-räumliche Fähigkeiten,

  • Sprachfunktion,

  • Persönlichkeit oder Verhalten.

Die Patientin erfüllt die Kriterien für eine Demenz, weil sie eine subjektive Verschlechterung ihrer kognitiven Fähigkeiten aufweist, welche sie in der Ausübung ihrer Alltagskompetenz (Activities of Daily Living) beeinträchtigt, hier vor allem ihre Arbeit, die Regelung der Finanzen und das Autofahren. Darüber gibt es objektive Hinweise auf kognitive Defizite in den Bereichen Gedächtnis und bei den visuell-räumlichen Fähigkeiten.

Die Patientin zeigte gute Ergebnisse im Gedächtnisteil des kurzen 30-Punkte-Screenings beim Mini-Mental State-Test. Als ein etwas schwierigerer Test durchgeführt wurde, ergaben sich jedoch deutliche Schwierigkeiten in diesem Bereich. Die Anamnese mit fortschreitender Abnahme des Kurzzeitgedächtnisses zusammen mit frühen Defiziten in den Bereichen Orientierung, Gedächtnis und visuell-räumliche Fähigkeiten ist typisch für die Alzheimer-Krankheit. Das Alter bei Beginn der Symptomatik ist mit 49 Jahren jedoch ungewöhnlich jung. In der Regel setzt die typische Alzheimer-Symptomatik erst ab 65 ein. Daher kam auch zusätzlichen Tests eine besondere Bedeutung zu, um andere Ursachen auszuschließen.

Die Differenzialdiagnose der früh einsetzenden Demenz umfasst eine HIV-Enzephalopathie, eine Hashimoto-Enzephalopathie, eine paraneoplastische Enzephalitis sowie entzündliche oder infektiöse Prozesse des ZNS. Solche Möglichkeiten wurden durch die laborchemischen Untersuchungen des Blutes und des Liquors ausgeschlossen.

Eine frontotemporale lobäre Degeneration sollte bei Demenzfällen in jüngeren Jahren als diagnostische Möglichkeit in Betracht gezogen werden. Die Patientin hatte jedoch keine entsprechenden Symptome wie auffällige Persönlichkeits- oder Sprachveränderungen. Darüber hinaus wurden in der Bildgebung auch keine Anzeichen für eine fokale frontale Atrophie gesehen.

Das MRT dieser Patientin zeigte jedoch eine Atrophie in den bilateralen Hippocampi, die nachweislich signifikant mit der Alzheimer-Krankheit korreliert [5]. Aufgrund ihres jungen Alters beim Einsetzen der Symptomatik wurden zusätzliche Liquoruntersuchungen auf die Proteine Beta-Amyloid und Tau durchgeführt. Der Beta-Amyloid-Tau-Index für den Liquor ermöglicht eine Abgrenzung der Alzheimer-Krankheit von normalen Alterungsprozessen und anderen demenziellen Syndromen. Ein Wert von < 1 ist typisch für Personen mit Alzheimer-Krankheit.

Außerdem ist der Liquorspiegel an phosphoryliertem Tau-Protein bei der Alzheimer-Krankheit auf > 61 pg/ml erhöht. In diesem Fall waren also der Beta-Amyloid-Tau-Index von 0,28 sowie der Phospho-Tau-Spiegel von 117 pg/ml mit der Diagnose Alzheimer-Krankheit vereinbar.

Kommentar

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