Fall: Kränklicher, müder Teenager mit Magenschmerzen und Erbrechen – was hat dieser schmächtige 13-Jährige?

Körperliche und apparative Untersuchungen

Bei der körperlichen Untersuchung hat man ein dünnes und leicht kränklich wirkendes Kind vor sich. Seine Vitalparameter sind: Temperatur 37°C, regelmäßiger Puls mit einer Frequenz von 80/min, Blutdruck 120/70 mmHg, Atemfrequenz 14/min.

Das Kind ist wegen seiner epigastrischen Beschwerden etwas unruhig. Die Untersuchung von Kopf und Hals ist normal, außer dass die Mund- und Rachenschleimhaut etwas zu trocken erscheint. Die Gesichtszüge sind normal. Die Lungen sind auskultatorisch frei, die Atemexkursionen sind leicht und unangestrengt. Die Herztöne sind normal, und es sind keine Herzgeräusche zu hören.

Das Abdomen ist weich, jedoch bei vertiefter Palpation mit Druckschmerz im Epigastrium. Es finden sich keine Ödeme an den Extremitäten und die Rekapillarisierungszeit ist regelrecht. Die Hautbeschaffenheit des jungen Patienten ist unauffällig, mit Ausnahme der Gesäßregion, wo sich eine knotige und ekzematöse Läsion findet (s. Abb. 1).

Bei der Überprüfung der Standard-Laborparameter sind das große Blutbild und die Werte für Natrium, Kalium, Chlorid, Bikarbonat und Magnesium normal. Aber die Harnstoff-Stickstoff- und Serum-Kreatinin-Werte des Jungen sind erhöht: 38 mg/dl bzw. 1,8 mg/dl.

Auch der Kalziumspiegel ist mit 3,6 mmol/l erhöht, was durch einen Wert 7,2 mg/dl für das ionisierte Kalzium bestätigt wird.

Der Phosphatwert ist mit 0,6 mmol/l erniedrigt. Die ALT ist mit 61 U/l leicht erhöht. Das Bilirubin liegt bei 0,7 mg/dl. Die Abb. 2 zeigt die Röntgenthoraxaufnahme des Jungen.

Erweiterte Labortests

Der Junge wird stationär aufgenommen. Während des Klinikaufenthalts werden weitere Labortests durchgeführt. Die Schilddrüsen-Hormonwerte liegen im Normalbereich, aber der Parathormonspiegel ist mit 10,91 pg/ml niedrig (Normalbereich: 15–65 pg/ml). Die Vitamin-D-Metaboliten werden nicht bestimmt. Der Serumwert für das ACE ist mit 32,7 U/l normal (Normalbereich: 12–42 U/l). Die Ergebnisse des PPD-Tests (purified protein derivate) zur Tuberkulose-Testung sind negativ.

Der Urin wurde bei verschiedenen Gelegenheiten mehrfach untersucht: Sein spezifisches Gewicht liegt bei 1,003 und der pH-Wert bei 5, wobei die Harnsedimente normal sind. Die Anlage einer Urinkultur blieb negativ. Mehrfach wird eine ausgeprägte Hyperkalziurie beobachtet. Dabei liegt der Kalziumspiegel bei 14 mg/dl und das Kalzium-Kreatinin-Verhältnis im Urin (mmol/mmol) zwischen 2,5 und 3,5. Eine Glykosurie oder Aminoazidurie wird nicht festgestellt.

Bei der dann angeordneten Sonografie erscheinen die Nebenschilddrüsen normal. Die Diagnose einer leichten Nephrokalzinose an den Nierenkelchen wird bestätigt. Dann wird eine Nierenbiopsie durchgeführt. Bei der histopathologischen Untersuchung sieht man eine tubulointerstitielle Nephritis mit tubulären Kalziumablagerungen (s. Abb. 3).

Weitere Befunde sind interstitielle mononukleäre Infiltrate, eine interstitielle Fibrose sowie tubuläre Nekrosen und Atrophien. Auch dystrophische Verkalkungen sind in einigen der Tubuli vorhanden.

Bei der Immunfluoreszenz sind die Ergebnisse für IgA, IgG, IgM und C3 negativ. Die immunhistochemische Analyse zeigt über den Monozyten- und Makrophagen-Marker Macrosialin (CD68) entzündliches Zellsubstrat, Makrophagen und Lymphozyten an. Glomeruläre Anomalien sind nicht erkennbar.

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Diesen Artikel so zitieren: Fall: Kränklicher, müder Teenager mit Magenschmerzen und Erbrechen – was hat dieser schmächtige 13-Jährige? - Medscape - 12. Apr 2021.