Quiz: Diagnostik der Alzheimer-Krankheit: Welches Verfahren macht Sinn – und worauf sollte man besser verzichten?

Jasvinder P. Chawla

Interessenkonflikte

22. März 2021

Ärzte waren bisher bei Gentests sehr zurückhaltend. Viele befürchteten, dass ein Ergebnis, das ein erhöhtes Risiko aufzeigt, eine übermäßig negative psychische Reaktion bei ansonsten gesunden Personen hervorrufen könnte.

Eine Studie hatte sich dieser Frage angenommen und 162 asymptomatische Erwachsene mit positiver Alzheimer-Familienanamnese untersucht. Dabei konnten keine signifikanten Unterschiede zwischen der Offenlegung und der Nichtoffenlegung bei den zeitlich gemittelten Messwerten von Angst, Depression oder testbezogener Belastung durch die Offenlegung der APOE-Genotypisierungsbefunden festgestellt werden.

Nach den Leitlinien des American College of Medical Genetics und der National Society of Genetic Counselors sollte in folgenden Situationen ein Gentest für die APP- und PSEN-Gene, die mit einer früh auftretenden autosomal-dominanten Alzheimer-Demenz assoziiert sind, angeboten werden:

  • bei symptomatischen Patienten mit früh einsetzender Alzheimer-Demenz, die entweder eine positive oder eine unbekannte Familienanamnese für Demenzerkrankungen haben (z.B. aufgrund von Adoption)

  • bei Patienten mit einer positiven Familienanamnese für eine autosomal-dominante Demenz, die eine oder mehrere Fälle einer früh einsetzenden Alzheimer-Demenz beinhaltet

  • bei biologischen Verwandten von Patienten mit einer Mutation, die zu einer früh einsetzenden Alzheimer-Demenz führen kann (PS-1, PS-2, APP).

Kommentar

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