In den USA sind 2 Jungen einer Studie gestorben, nachdem sie wegen ihrer X-chromosomalen myotubulären Myopathie, einer seltenen muskulären Erkrankung, hohe Dosen einer Gentherapie erhalten hatten. Beide Patienten hätten Leberprobleme gehabt und eine Sepsis entwickelt. Dies gehe aus 2 Schreiben des auf Gentherapien spezialisierten Unternehmens Audentes Therapeutics an Patienten-Gruppen hervor, berichtet das Biotechnologie-Portal Biopharma Dive .
Die Studie ASPIRO
Bei den beiden Patienten der Studie (ASPIRO) habe es sich um ältere Jungen gehandelt. Bei den 6 jüngeren Patienten der Studie, die geringere Therapie-Dosen erhalten hätten, seien keine Probleme aufgetreten, berichtet das Unternehmen. Jüngere Patienten mit geringeren Therapie-Dosen sollen zuvor schon von der Gentherapie profitiert haben, so das Wissenschaftsmagazin Science [1].
Die US-amerikanische Arzneimittelbehörde (Food and Drug Administration, FDA) hat die Studie zu der Gentherapie mit der Bezeichnung AT132 ausgesetzt. Audentes, das im Dezember von Japans Astellas Pharma für 3 Milliarden US-Dollar gekauft worden war, wollte in diesem Jahr die Zulassung für die Gentherapie bei der FDA beantragen. Diese Pläne hat das Unternehmen nun zurückgestellt.
Fortschritte bei der Therapie der seltenen Muskelerkrankung
Die X-chromosomale myotubuläre Myopathie ist eine sehr seltene angeborene strukturelle Muskelerkrankung, die bei Neugeborenen zu einer primären respiratorischen Insuffizienz und auch zum dauerhaften Beatmungsbedarf führen kann. Aufgrund der muskulären Schwäche haben die Kinder auch Schluckprobleme. Die Hälfte der Patienten stirbt innerhalb von 18 Monaten, nur wenige werden älter als 10 Jahre.
Ursache bei der X-chromosomal-rezessiven Form sind meist Mutationen des MTM1-Gens, das die Bauanleitung für die Phosphatase Myotubularin enthält. Bei der Gentherapie des US-Unternehmens erhalten die Patienten Kopien des intakten Gens, wobei Adenoviren als Vektoren benutzt werden.
Die Gentherapie hat in den vergangenen Jahren – nach dem Tod des Teenagers Jesse Gelsinger in einer klinischen Studie im Jahr 1999 – erhebliche Fortschritte gemacht. Einige positive Studien-Ergebnisse haben mit dazu beigetragen, dass in klinischen Studien zunehmend höhere Dosierungen geprüft wurden, um eine bessere Wirksamkeit zu erzielen.
Dieser Artikel ist im Original erschienen auf Univadis.de.
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Diesen Artikel so zitieren: Seltene myotubuläre Myopathie: 2 Jungen in den USA nach hohen Dosen einer Gentherapie gestorben - Medscape - 16. Jul 2020.
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