Fall: Ein 40-jähriger Patient mit Neuropathie und gastrointestinalen Beschwerden. Wie hängt das alles zusammen?

Amanda Kennedy, Jeffrey Kaplan, Dianna Quan

Interessenkonflikte

18. Mai 2020

Bei einer Neuropathie sind zunächst die distalen kleinen myelinisierten und unmyelinisierten Nervenfasern betroffen, was frühzeitig meist zu autonomen Funktionsstörungen, zum Verlust des Schmerz- und Temperaturempfindens in den distalen unteren Extremitäten sowie zu Taubheitsgefühlen, zu Schmerzen oder Parästhesien führt [6,9].

Im Laufe der Zeit werden die Sensibilitätsstörungen stärker, und das Vibrationsempfinden, die Propriozeption und das Berührungsempfindungen werden beeinträchtigt. Eine Schwächung der abhängigen Muskulatur setzt bald darauf ein [6]. Bei den meisten Patienten stellen sich etwa 5 Jahre nach Beginn der Symptomatik eine fortschreitende Sensibilitätsstörung und eine muskuläre Schwäche an Oberschenkel, Rumpf und den oberen Extremitäten ein [6,9].

Zu den Symptomen gehören auch eine erektile Dysfunktion und eine orthostatische Hypotonie, trockene Augen und gastrointestinale Beschwerden wie Verstopfung und/oder Durchfall [6,9]. Aufgrund der fokalen Ablagerungen des ATTRv-Amyloids können Patienten ein bilaterales Karpaltunnelsyndrom aufweisen, das sich auch nach einer chirurgischen Intervention nicht bessert [6,9].

Die ATTRv-Amyloidose verläuft häufig tödlich. Grund dafür ist die schwere autonome Neuropathie, welche durch Störungen der Magen-Darm-Funktion und einen schlechten Ernährungszustand zu Kachexie und Entkräftung führt [11]. Eine weitere häufige Todesursache ist Herzversagen [5].

Der Krankheitsverlauf kann mit verschiedenen Scoring-Systemen überwacht werden, darunter der Neuropathie-Defizit-Score (NDS), der NDS für die unteren Extremitäten, der Polyneuropathy-Disability-Score und das Staging-System für die familiäre amyloide Polyneuropathie [10,11].

Häufig Fehldiagnosen

Differenzialdiagnostisch kommen bei Patienten mit ähnlicher Symptomatik eine chronisch inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP), eine Alkohol-assoziierte und eine diabetische Polyneuropathie, ein Vitamin-B12-Mangel, eine lumbale Spinalkanalstenose, eine Leichtketten-Amyloidose und andere erbliche Neuropathien wie die erbliche AGel-Amyloidose und der Apolipoprotein-A-I-Amyloidose infrage [2,3].

Fehldiagnosen sind häufig. 15 bis 37% der Patienten mit ATTRv-Amyloidose mit Polyneuropathie werden aufgrund eines erhöhten Liquoreiweißes zunächst fälschlich als CIDP diagnostiziert [10]. Wenn ein CIDP-Patient auf die Immuntherapie nicht anspricht, sollte ein Test auf eine ATTRv-Amyloidose mit Polyneuropathie in Betracht gezogen werden [9]. Und wenn ein beidseitiges Karpaltunnelsyndrom vorliegt, spricht dies eher für die ATTRv-Amyloidose. Besonders dann. wenn die Retinakulumspaltung keine Besserung bringt [6].

Bei den Laboranalysen sollte mithilfe der Serumelektrophorese und der Immunofixierung eine Immunglobulin-Leichtketten-Amyloidose ausgeschlossen werden. Über die Urinanalyse wird nach einer möglichen Proteinurie gefahndet, und über die Bestimmung von Laborwerten, einschließlich HbA1c und Vitamin B12, werden metabolische Ursachen der Polyneuropathie ausgeschlossen [2].

EMG und NLG gehören zu den weiteren apparativen Untersuchungen. Durch die Pulsnahme bei vertiefter Atmung, die Testung der sudomotorischen Funktionen und die Kipptischuntersuchung können autonome Funktionsstörung verifiziert werden [6,10].

Zur Diagnose gehören sowohl eine DNA-Analyse zur Identifizierung einer TTR-Genmutation als auch eine Gewebebiopsie zum Nachweis von ATTRv. Geeignete bioptische Gewebe sind der N. suralis, das abdominale Fettgewebe, die Speicheldrüsen sowie Herz-, Magen-, Rektal- oder Nierengewebe [6].

Zur kardialen Bewertung werden der BNP-Wert (brain natriuretic peptide) und das Troponin bestimmt. Zudem sollte eine transthorakale Echokardiografie, ein EKG, eine Szintigrafie und ein Herz-MRT durchgeführt werden. Das MRT zeigt aufgrund infiltrierender Amyloid-Ablagerungen typischerweise ein Late Enhancement und kann auch atriale oder ventrikuläre Amyloid-Ablagerungen offenlegen [2,6,11].

Kommentar

3090D553-9492-4563-8681-AD288FA52ACE
Wir bitten darum, Diskussionen höflich und sachlich zu halten. Beiträge werden vor der Veröffentlichung nicht überprüft, jedoch werden Kommentare, die unsere Community-Regeln verletzen, gelöscht.

wird bearbeitet....