Fall: Vorsicht Fehldiagnose – bei diesem fiebernden Kleinkind stimmt was nicht mit dem Immunsystem. Ein Notfall?

Sarah Taber, MD

Interessenkonflikte

19. März 2020

Diskussion

Das Makrophagen-Aktivierungssyndrom (MAS) ist eine schwere und potenziell tödlich verlaufende Erkrankung des Immunsystems, die durch Überaktivierung und Proliferation von Makrophagen und T-Zellen gekennzeichnet ist. Sie ist eng mit der ganz ähnlichen hämophagozytären Lymphohistiozytose (HLH) verwandt, die aufgrund genetischer Faktoren oder bei bestimmten malignen Erkrankungen auftreten kann. Vermutlich sind HLH und MAS Spielarten der gleichen Störung. Die MAS wurde auch als eine Art sekundäre HLH beschrieben, die bei Patienten mit einer rheumatischen Grunderkrankung auftritt.

Obwohl sie am engsten mit der systemisch auftretenden juvenilen idiopathischen Arthritis (JIA) assoziiert ist, wird die MAS auch mit zahlreichen anderen Erkrankungen des rheumatischen Formenkreises in Verbindung gebracht, darunter der systemische Lupus erythematodes und das Kawasaki-Syndrom.

Patienten mit MAS weisen charakteristische Laborbefunde auf, wie eine Panzytopenie, niedrige BSG und niedrige Fibrinogen-Spiegel während die Leberwerte und Ferritinwerte erhöht und die Gerinnungswerte verlängert sind. Die klinischen Manifestationen sind dementsprechend Blutungen, eine Hepatosplenomegalie, anhaltendes Fieber und Hautausschlag, Lethargie, Krampfanfälle, Koma und Tod [1].

Für die Diagnose einer MAS im Rahmen einer JIA müssen bei einem fiebernden Patienten mit bekannter oder vermuteter JIA neben einem Ferritinwert ≥ 684 ng/l noch 2 der folgenden Kriterien erfüllt sein [2]:

  • Thrombozyten ≤ 181 × 109/l

  • AST: > 48 U/l

  • Triglycerid-Spiegel > 156 mg/dl

  • Fibrinogen-Spiegel ≤ 360 mg/dl.

Zur Differenzierung zwischen MAS und primärer HLH wurde ein Diagnose-Tool entwickelt [3]. Patienten mit primärer HLH sind tendenziell jünger (Alter bei Beginn ≤ 1,6 Jahre) und haben eine ausgeprägte Neutropenie, Anämie und Thrombozytopenie, einen niedrigeren Fibrinogenspiegel und eine höheren Wahrscheinlichkeit für eine Splenomegalie.

Kommentar

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