Fall: Ein 10-jähriger Junge hat Anfälle und wird häufig ohnmächtig – warum ist er beim Sport in Todesgefahr?

Shatha M. Khatib

Interessenkonflikte

2. Dezember 2019

Auslöser und Warnzeichen

Herzrhythmusstörungen können durch externe Auslöser wie emotionalen Stress, Bewegung oder plötzliche laute Geräusche (z.B. Wecker oder Telefon) ausgelöst werden. Das ist jedoch nicht immer der Fall. Manchmal treten ventrikuläre Arrhythmien auch im Schlaf auf, was bei Patienten mit dem LQT3-Genotyp häufig vorkommt. Tatsächlich sind bestimmte Auslöser häufiger auch mit bestimmten Genotypen verknüpft.

Bei bis zu 10% der Patienten wird erst zum Zeitpunkt ihres plötzlichen Todes ein LQTS diagnostiziert [6]. Die Sterblichkeit kann bei Patienten, die über einen Zeitraum von 10 Jahren unbehandelt bleiben, bis zu 70% betragen [3]. Dies unterstreicht die Bedeutung einer präsymptomatischen Diagnose und Therapie. Wichtige Hinweise auf ein LQTS sind abnormale EKG-Befunde, unklare plötzliche Todesfälle in der Familienanamnese oder Hörverlust (bei etwa 4% der LQTS-Patienten) [7].

Diagnostik

Bei Patienten mit Verdacht auf ein angeborenes LQTS richtet sich die anfängliche Evaluation auf die Berechnung des QTc-Intervalls im Ruhe-EKG. Das QTc-Intervall ist das um die Herzfrequenz korrigierte QT-Intervall, da sich das tatsächlich gemessene Intervall unter normalen physiologischen Umständen der Herzfrequenz anpasst. Es ist also bei niedrigerer Herzfrequenz länger und bei schnellerem Herzschlag kürzer.

Die frequenzkorrigierte QT-Zeit (QTc) wird berechnet, indem man das gemessene QT-Intervall durch die Quadratwurzel des R-R-Intervalls dividiert (Bazett-Formel; beides in Sekunden). Die Verlängerung des QTc-Intervalls wird auf der Grundlage der folgenden alters- und geschlechtsspezifischen Kriterien definiert (Tab.) [1]:

Population

QTc-Referenzbereich

Grenzwertige QTc

Verlängerte QTc

Männer oder Frauen < 15 Jahre

< 0,44 s

0,44–0,46 s

> 0,46 s

Männer > 15 Jahre

< 0,43 s

0,43–0,45 s

> 0,45 s 

Frauen > 15 Jahre

< 0,45 s

0,45–0,46 s

> 0,46 s 

Aus praktischen Gründen sollte jeder Wert > 0,45 s als anormal angesehen werden.

Um die Genauigkeit zu erhöhen, kann das QT-Intervall manuell im EKG ausgemessen werden, indem mehrere Ableitungen verwendet, mehrere aufeinanderfolgende Schläge gemessen und deren Mittelwert dann für jedes EKG berechnet wird [8].

Dennoch weisen etwa 10 bis 15% der Patienten mit angeborenen LQTS (diagnostiziert durch Gentests) eine normale QTc-Dauer auf [1]. Wenn der Verdacht trotz eines normalen EKG hoch ist, kann daher ein Holter-EKG oder ein Stresstest notwendig sein, um zu versuchen, ein langes QTc zu provozieren oder zu entschleiern.

Weitere EKG-Merkmale, die für die Diagnose eines angeborenen LQTS sprechen, sind:

  • anormale T-Wellen-Morphologie, einschließlich eingekerbter oder biphasischer T-Wellen.

  • vorhandener T-Wellen-Alternans (eine sich von Schlag zu Schlag ändernde T-Wellen-Amplitude oder -Polarität)

  • erhöhte QT-Dispersion (Differenz zwischen dem längsten und dem kürzesten QT-Intervall).

Leitfaden für Ärzte

Ein Scoring-System für die Diagnose angeborener LQTS wurde 1985 von Schwartz et al. entwickelt und 1993 überarbeitet und gilt bis heute als idealer Leitfaden für Ärzte [9]. Es berücksichtigt:

  1. die EKG-Kriterien (gemessenes Ruhe-QTc-Intervall, Torsade-de-pointes-Anamnese, eventuelle T-Wellen-Alternans oder eingekerbte T-Welle, eine für das Alter zu niedrige Herzfrequenz)

  2. die klinischen Kriterien (Synkope oder angeborene Schwerhörigkeit)

  3. die Familienanamnese (Familienmitglieder mit definitivem LQTS oder unerklärlichem plötzlichem Tod im Alter von < 30 Jahren).

Jedem dieser Kriterien werden Punkte zwischen 0,5 und 3 zugewiesen. Ihre Addition bringt dann den LQTS-Wert. Je nach Punktzahl des Patienten wird die LQTS-Wahrscheinlichkeit als

  • niedrig (< 1 Punkt)

  • mittel (2–3 Punkte)

  • oder hoch (≥ 4 Punkte) eingestuft.

Zusätzliche Tests, wie z.B. Kaltwasser-Gesichtstauchen oder Übungstests, können bei Patienten durchgeführt werden, bei denen die Diagnose noch unklar ist.

Begrenzte Aussage von Gentests

In spezialisierten Zentren gibt es inzwischen Gentests auf das angeborene LQTS. Die praktische Anwendung dieser Tests ist jedoch aufgrund der Komplexität und Heterogenität der angeborenen LQTS begrenzt. Darüber hinaus haben bis zu 25% der Patienten unbekannte Mutationen [10]. Ein negativer Test schließt die Krankheit daher nicht aus. Sobald ein Indexfall mit angeborenen LQTS identifiziert wurde, müssen alle Verwandten ersten Grades evaluiert werden. Wenn es angezeigt ist, muss auch für sie eine Therapie angesetzt werden.

Kommentar

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