Fall: Ein 10-jähriger Junge hat Anfälle und wird häufig ohnmächtig – warum ist er beim Sport in Todesgefahr?

Shatha M. Khatib

Interessenkonflikte

2. Dezember 2019

Diskussion

Das EKG des jungen Patienten zeigt ein verlängertes QT-Intervall (Abb. 1). Das QTc-Intervall betrug 0,56 s. Darüber hinaus wurde eine biphasische T-Welle in den präkordialen Ableitungen beobachtet. Das EKG des Vaters (Abb. 2) zeigt ebenfalls ein verlängertes QT-Intervall (QTc 0,55 s) und eine abgerundete T-Welle mit hoher Amplitude in den Ableitungen V2 und V3. Im EKG des 8-jährigen Bruders des Patienten (Abb. 3) beträgt die QTc 0,52 s, und es treten auch T/U-Wellenanomalien in den Ableitungen V2 und V3 auf.

Mit Blick auf die Vorgeschichte des Patienten mit wiederkehrenden Ohnmachtsanfällen und einer positiven Familienanamnese von „Anfällen“ und plötzlichem Tod deuten die verlangsamten QT-Intervalle sehr stark in Richtung einer intermittierenden ventrikulären Arrhythmie, wie sie durch das angeborene Long-QT-Syndrom (LQTS) verursacht wird.

Das LQTS ist eine Erkrankung der elektrischen Reizleitung im Ventrikel-Myokard, Typisch dafür ist eine verlängerte ventrikuläre Repolarisation. Diese führt zu einer Verlängerung des QT-Intervalls im EKG und zu einem erhöhten Risiko für einen plötzlichen Herztod. Es ist typischerweise mit einer Torsade de pointes verbunden, einer potenziell lebensbedrohlichen polymorphen ventrikulären Tachykardie [1].

Ein längeres QT-Intervall kann erworben (meist durch Medikamente oder Elektrolytstörungen) oder angeboren sein. Die angeborene Form wird durch Mutationen in dem Gen verursacht, in dem die kardialen Kalium-, Natrium- und Kalzium-Ionenkanäle kodiert sind.

Genetik

Es wurden bisher etwa 400 Mutationen an 10 Genloki identifiziert [2]. Die verschiedenen Gentypen werden mit LQT1 bis LQT10 bezeichnet. LQT1, LQT2 und LQT3 machen über 90% der LQTS-Fälle aus, wobei die geschätzten Prävalenzen bei 45%, 45% bzw. 7% liegen [3]. Der spezifische Genotyp wirkt sich auf den klinischen Verlauf, auf die Art des arrhythmogenen Ereignisses, die Prognose und die empfohlene Therapie aus [3]. Bei manchen Patienten mit einer erworbenen LQTS-Form wurde eine zugrunde liegende genetische Prädisposition festgestellt.

Die angeborene LQTS-Form wird klassischerweise in 2 klinische Einheiten unterteilt:

  • das Romano-Ward-Syndrom mit autosomal-dominantem Erbgang und nur kardialer Manifestation

  • das Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom mit autosomal-rezessivem Erbgang und zusätzlicher sensorineuraler Schwerhörigkeit.

Die meisten epidemiologischen und klinischen Daten zum angeborenen LQTS stammen aus Berichten der International LQTS Registry. Die 1979 aus der Taufe gehobene Datenbank ist seitdem eine wichtige Informationsquelle zum Thema Inzidenz, Entstehung und Prognose beim angeborenen LQTS [4].

Die Häufigkeit angeborener LQTS ist schwer zu bestimmen. Man geht von schätzungsweise einem Fall pro 2.500 bis 10.000 Einwohner aus. Die meisten Angaben lauten: 1 Fall pro 5.000 Einwohner [5]. Die Bandbreite ist so groß, da viele Fälle vermutlich nicht diagnostiziert werden.

Etwa 20 bis 50% der Betroffenen zeigen keine QT-Verlängerung im Ruhe-EKG. Dafür sind teilweise auch technische oder methodische Unzulänglichkeiten bei der exakten Bestimmung des QT-Intervalls verantwortlich.

Häufigste Ursachen für plötzlichen, mysteriösen Tod

Das LQTS ist eine der häufigsten Ursachen für einen unerklärlichen plötzlichen Tod mit negativer Autopsie. Frauen sind häufiger betroffen als Männer. Patienten mit angeborenen LQTS werden in der Regel in Kindheit, Jugend oder im frühen Erwachsenenalter klinisch auffällig. Oft durch Herzklopfen, Synkopen oder Beinahe-Synkopen, Anfälle oder Herzstillstände. Synkopale Episoden, die mit sekundären Anfällen verbunden sind, können als primäre Anfälle fehldiagnostiziert werden. Die Anfälle sind wahrscheinlich eine Folge der Hypoperfusion des Gehirns während eines arrhythmischen Ereignisses.

Kommentar

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