Bluttests auf Trisomien bei Schwangeren als Kassenleistung: Warnung vor falschen Erwartungen und Ruf nach Ethik-Debatte

Ute Eppinger

Interessenkonflikte

12. Dezember 2018

Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) diskutiert derzeit über nicht-invasive Pränataldiagnostik (NIPD). Es geht darum, ob ein Bluttest auf kindliche Chromosomen-Anomalien wie Trisomie 21 (Down-Syndrom) in den Leistungskatalog der gesetzlichen Krankenkassen aufgenommen werden soll. Der Test wäre damit Schwangeren mit einem entsprechenden Risikoprofil zugänglich und müsste nicht mehr ausschließlich – wie seit seiner Einführung von 6 Jahren – als Individuelle Gesundheitsleistung (IGeL) selbst bezahlt werden.

 
Es geht nicht mehr um die Untersuchung von Eigenschaften der Schwangeren, sondern auch um eine Untersuchung einer genetischen Störung des Ungeborenen. Dr. Nilgün Dutar
 

Der Berufsverband niedergelassener Pränatalmediziner (BVNP) warnt allerdings davor, den nicht-invasiven pränatalen Test (NIPT) unkritisch einzusetzen. Er hat in einem Positionspapier Rahmenbedingungen für die Anwendung gefordert. Der Test ersetze nicht die bisherige Diagnostik und müsse von einem klar definierten Katalog qualitätssichernder Maßnahmen begleitet werden, heißt es in dem Papier. Auf einer Pressekonferenz nahmen die Pränatalmediziner jetzt eine detaillierte Bewertung vor [1].

Wie Prof. Dr. Alexander Scharf, Präsident des BVNP klarstellte, begrüßt der Berufsverband grundsätzlich, dass sich der G-BA dieser Thematik angenommen hat. „Wer sich mit der Materie genauer beschäftigt, wird allerdings schnell erkennen, dass die Frage ‚Soll NIPT Kassenleistung werden?‘ in der Entscheidungsfindung und der praktischen Umsetzung Aspekte anspricht, welche über die rein gesundheitsökonomischen Betrachtungen des G-BA hinausgehen“, so Scharf.

Das beginne schon damit, was der Test könne und was nicht. „Der NIPT in seiner momentanen Ausbaustufe ist ein selektives und hier sehr effektives Suchverfahren auf Down-Syndrom. Allerdings liefert der NIPT selbst hier keine Gewissheiten. Daher kann er klassische genetische Diagnoseverfahren wie die Fruchtwasseruntersuchung weder in der Aussagebreite noch in der Tiefe der Präzision ersetzen, sondern allenfalls ihren gezielten Einsatz steuern helfen.“

Nicht-invasive pränatale Tests als allgemeine KV-Leistung tangieren Grundfragen der Ethik und des Sozialrechts: Aspekte der Persönlichkeitsrechte des Ungeborenen und der – auch informationellen – Selbstbestimmung des Kindes blieben unberücksichtigt. „Die Mutterschaftsvorsorge erhält durch die Einführung des NIPT als Kassenleistung einen neuen Charakter: Es geht nicht mehr um die Untersuchung von Eigenschaften der Schwangeren, sondern auch um eine Untersuchung einer genetischen Störung des Ungeborenen. Der Druck zu einer solchen Untersuchung wächst damit enorm, die Autonomie der Schwangeren ist eingeschränkt, die ethische Frage unbeantwortet“, betont auch Dr. Nilgün Dutar vom Institut für Praenatale Medizin & Ultraschall Wuppertal und Vorstandsmitglied des BVNP.

Sollte der G-BA die NIPD in den GKV-Leistungskatalog aufnehmen, schlägt der BVNP Maßnahmen vor, die Dr. Renate Rosenberg vom Zentrum für Pränatalmedizin und Humangenetik vorstellte:

  • Die Anwendung von NIPT sollte nur nach einer eingehenden, sachlich-inhaltlich korrekten, aktuellen und ergebnisoffenen Beratung der Schwangeren erfolgen.

  • Die Anwendung sollte indikationsbezogen sein, also aufgrund eines durch andere Maßnahmen erkannten erhöhten Risikos für Down-Syndrom angeboten werden.

  • Ein NIPT sollte nur im Zusammenhang mit einem qualitätsgesicherten Ultraschall durchgeführt werden, orientiert an der 11-14-Wochen-Unterschung.

  • Beim Anwender eines NIPT sind als Qualifikation die beratende Fachkompetenz gemäß der Richtlinie der GEKO (Gendiagnostik-Kommission) „Genetische Beratung“ sowie die Ultraschall-Qualifikation weiterführender Ultraschall gemäß den Mutterschafts-Richtlinien Voraussetzung.

  • Die Vorgaben des Gendiagnostikgesetzes und des Schwangerschaftskonfliktgesetzes müssen angewandt werden.

Bundestagsabgeordnete wollen eine Ethikdebatte anstoßen

Der BVNP hält aus ethischen Gründen ein flächendeckendes NIPT-Angebot ohne Indikation für fragwürdig. Er begrüßt daher eine interfraktionelle, parlamentarische Initiative von Bundestagsabgeordneten. Wie Medscape berichtete, hatten im Juli 2018 bereits 10 Abgeordnete von CDU/CSU, SPD, FDP, Linken und Grünen in dem interfraktionellen Positionspapier „Vorgeburtliche Bluttests – wie weit wollen wir gehen?“ eine Ethikdebatte angeregt.

Die Abgeordneten fordern, auch die Positionen behinderter Menschen und ihrer Angehörigen stärker zu berücksichtigen. Zu den Unterzeichnern gehört auch der Präsident der Ärztekammer Nordrhein, Rudolf Henke (CDU). Hintergrund war, dass das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) vom G-BA mit der Bewertung der NIPT beauftragt worden war. Der Vorbericht des IQWiG ergab für Trisomie 21 eine Sensitivität von 99,13% und eine Spezifität von 99,95%. Wenn die NIPD tatsächlich so genau sei, könne sie in den Leistungskatalog der gesetzlichen Krankenversicherung aufgenommen werden, so das IQWiG Ende 2017.

Faktisch ein Screening-Verfahren?

Bei der Anhörung zum Vorbericht am 27. Juni 2018 machte die Lebenshilfe in ihrer Stellungnahme Befürchtungen geltend, dass sich das Regel-Ausnahme-Verhältnis, das bisher für die Inanspruchnahme invasiver Testverfahren zur Feststellung des Down-Syndroms galt, umkehre und die NIPD – trotz gegenteiliger Versicherung – faktisch zu einem Screening-Verfahren werde. Die Lebenshilfe fürchtet, dass Familien, die sich für ein Kind mit Behinderung entscheiden, noch stärker als bisher unter Rechtfertigungsdruck geraten.

Die Deutsche Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe (DGGG) riet zu einem indikationsbezogenen Einsatz der NIPD bei einem erhöhten Risiko für Trisomie 21.

 
Ein Vorteil des NIPT bietet sich aber nur im Falle eines negativen Testergebnisses, denn dieses schließt mit hoher Wahrscheinlichkeit eine Trisomie 21 aus. Prof. Dr. Alexander Scharf
 

Und auch die Deutsche Gesellschaft für Kinder-und Jugendmedizin betonte in ihrer Stellungnahme, dass die Durchführung der NIPD schwangeren Frauen nur nach einer eingehenden Beratung anzubieten sei.

Schwangere aufklären, dass ein positiver Befund invasiv überprüft werden muss

Das Besondere an dem nicht-invasiven Pränataltest ist, dass die für die Untersuchung notwendige kindliche DNA aus Zellen gewonnen wird, die im Blut der Mutter zirkulieren. Damit kann auf einen invasiven Eingriff in den Uterus verzichtet werden. „Ein Vorteil des NIPT bietet sich aber nur im Falle eines negativen Testergebnisses, denn dieses schließt mit hoher Wahrscheinlichkeit eine Trisomie 21 aus“, erklärt Scharf. Er hebt hervor, dass Schwangere darüber aufgeklärt werden müssen, dass ein positiver NIPT-Befund invasiv überprüft werden muss.

 
Die vereinfachende Werbung suggeriert schnelle Gewissheit und blendet die Folgen eines positiven Testergebnisses weitgehend aus. Prof. Dr. Alexander Scharf
 

Schwangere sollten auch darüber aufgeklärt werden, dass NIPT nicht alle Chromosomen-Störungen erkennt und keine Aussagen über die wesentlich häufigeren, nicht genetisch bedingten körperlichen Fehlbildungen des Ungeborenen erlaubt. Denn diese Fehlbildungen sind nur im Ultraschall zu erkennen.

„Die vereinfachende Werbung suggeriert schnelle Gewissheit und blendet die Folgen eines positiven Testergebnisses weitgehend aus“, gibt Scharf zu bedenken. Weil die Wirklichkeit aber nicht so einfach sei, müsse den Schwangeren eine qualifizierte medizinische und psychosoziale Beratung zur Verfügung stehen. Auch müsse gewährleistet sein, dass die Frauen auf Anschlussuntersuchungen, die unter Umständen notwendig werden, nicht lange warten müssten. Dazu zählen auch die invasiven Techniken der Nabelschnurpunktion, Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese.

Trisomie 21

Mit einem Down-Syndrom (Trisomie 21) ist bei ungefähr 24 von 10.000 Schwangerschaften zu rechnen. Da die meisten Paare mit einer Trisomie-Pränataldiagnose die Schwangerschaft abbrechen, leben in Deutschland derzeit nur etwa 30.000 bis 50.000 Menschen mit Down-Syndrom. Bis vor einigen Jahren konnten Trisomien vorgeburtlich nur mit invasiven Methoden diagnostiziert werden.

 

Kommentar

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