Fall: Ständig Infekte und Otitis sind bei Kindern normal, oder? Oft wird die Ursache erst spät erkannt – wie bei diesem Jungen

Fazit

Eine primäre Immunschwäche sollte bei allen Personen mit häufigen bakteriellen Infektionen, Infektionen mit atypischen Erregern oder einer positiven Familienanamnese für primäre Immunschwächen in Betracht gezogen werden.

Die CVID ist einer der häufigsten symptomatischen primären Immundefekte und weist eine Vielzahl von Beschwerdebildern und Schweregrade auf. Die Diagnose kann bei Patienten unter 4 Jahren nicht abschließend gestellt werden, da das klinische Erscheinungsbild mit anderen Immundefekten oder mit einer physiologischen Unreife des Immunsystems verwechselt werden kann. Der Patient wurde in diesem Fall im Alter von 5 Jahren diagnostiziert.

Interessanterweise werden die meisten Fälle von CVID im Alter von 20 bis 40 Jahren diagnostiziert, da die Patienten später im Leben Symptome entwickeln und es zu rezidivierenden bakteriellen Infektionen der Ohren, Nebenhöhlen und der Lunge kommt. Gastrointestinale Infektionen und Entzündungen können zu rezidivierenden Abdominalbeschwerden, Gewichtsverlust und Malabsorption führen. CVID-Patienten haben auch ein erhöhtes Lebenszeitrisiko für Autoimmunerkrankungen (idiopathische thrombozytopenische Purpura, autoimmunhämolytische Anämie, rheumatoide Arthritis), entzündliche Darmerkrankungen und Malignome (Non-Hodgkin-Lymphom, Magenkrebs) ^[7,8,9].

Genetische Beratung

In über 90% der Fälle bleibt die CVID-Ätiologie unklar. Nur bei etwa 10% kann eine genetische Ursache ausgemacht werden. Es wurden mehrere Gene identifiziert, die zum CVID-Phänotyp beitragen ^[10,11]. Im Allgemeinen sind die bekannten Gene für die B-Zell-Signalwege oder die B-Zell-Reifung beteiligt. Eine vollständige Sequenzierung des Exoms oder der spezifischen Gen-Reihe, die mit der Immunschwäche verbunden ist, kann bei der Beratung des Patienten und seiner Familie über die Risiken für die Person selbst oder deren Nachkommen hilfreich sein. Wenn die Diagnose gesichert werden konnte, empfiehlt sich eine prophylaktische Antibiose oder die Gabe von Immunglobulin-Infusionen ^[12].

Für eine Ersatztherapie stehen Immunglobulin-Produkte zur i.v.- oder s.c.-Gabe zur Verfügung, welche die Infektionsrate bei CVID-Patienten gleichwertig senken können. Die selteneren Infusionsreaktionen, selteneren Durchbruch-Infektionen am Ende eines monatlichen Infusionszyklus und die einfachere Darreichung in der häuslichen Umgebung, ohne dass Fachpersonal zugegen sein muss, macht die s.c.-Gabe sowohl für Ärzte als auch für Patienten attraktiver. Es empfiehlt sich die Hinzuziehung eines Immunologen oder Infektiologen, der mit dem Management primärer Immundefekte vertraut ist. Er kann die Therapie überwachen sowie eine Beratung zu den möglichen Komplikationen und Risiken anbieten.

In diesem Fall wurde das Blut des Kindes mithilfe der Durchfluss-Zytometrie untersucht, die für das Alter des Jungen einen Wert von 0,5% klassengewechselter B-Zellen ergab (normal 2,9 bis 17,4%). Dann wurde mit einer i.v.-Immunglobulin-Substitution begonnen. Nach 3 Monaten stimmte die Familie zu, wegen der infusionsbedingten Kopfschmerzen des Patienten, auf eine wöchentliche s.c.-Gabe zu wechseln. Seitdem hatte das Kind noch einen Fall von Otitis media in der 4. Woche des ersten Behandlungszyklus. Danach blieb es aber infektionsfrei und vertrug die Injektionen bei einer nur leichten Hautreaktion an der Injektionsstelle gut.

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Diesen Artikel so zitieren: Fall: Ständig Infekte und Otitis sind bei Kindern normal, oder? Oft wird die Ursache erst spät erkannt – wie bei diesem Jungen - Medscape - 5. Okt 2018.