Fall: Ständig Infekte und Otitis sind bei Kindern normal, oder? Oft wird die Ursache erst spät erkannt – wie bei diesem Jungen

Dr. Nicholas Bennett

Interessenkonflikte

5. Oktober 2018

Differentialdiagnose

Die transiente Hypogammaglobulinämie des Kindesalters (THI) ist eine Form der Hypogammaglobulinämie, die kurz nach der Geburt auftritt und durch verminderte IgG-Werte und mitunter auch verringerte IgA- und IgM-Werte gekennzeichnet ist. Die Symptome ähneln hinsichtlich der rezidivierenden bakteriellen Infektionen denen der CVID, treten aber bereits im Alter von 6 bis 12 Monaten zutage. Und die Störung verschwindet normalerweise ohne Behandlung innerhalb eines Jahres. Die THI ist eine Ausschlussdiagnose, die gestellt wird, wenn andere primäre Immundefekte ausgeschlossen wurden.

Die x-chromosomal vererbte Agammaglobulinämie (XLA, Bruton-Syndrom) ist eine seltene genetische Störung mit x-chromosomal rezessivem Erbgang. Sie betrifft vor allem Männer aufgrund einer x-chromosomal gebundenen Mutation im Bruton-Tyrosinkinase-Gen (Btk-Gen), das die Entwicklung von B-Zellen blockiert und die Immunglobulin-Produktion deutlich reduziert. Betroffene Jungen leiden in der Regel in der frühen Kindheit unter rezidivierenden und potenziell lebensbedrohlichen Infektionen durch extrazelluläre, verkapselte Bakterien (z.B. Staphylokokken, Streptokokken, Haemophilus influenzae). Angesichts des serologischen IgG-Nachweises bei dem Patienten in diesem Fall ist diese Diagnose unwahrscheinlich.

Das 22q11.2-Mikrodeletionssyndrom (DiGeorge-Syndrom, Velokardiofazial-Syndrom) ist auf eine Gendeletion auf Chromosom 22 zurückzuführen. Dieses Mikrodeletionssyndrom führt zu einem Defekt in der embryonalen Entwicklung des dritten und vierten Kiemenbogens, der zu einer Thymusdysplasie mit konsekutiven Defekten der B-Zell-Immunität aufgrund fehlender T-Helfer-Zellen-Aktivität führen kann. Zu den kraniofazialen Befunden gehören schmale Lidspalten, dysplastische Ohren mit schmalen gewundenen Gehörgängen, breite Nasenrücken, fischartiger Mund, Lippen- und Gaumenspalte und schwacher Zahnschmelz. Die Sprache kann hypernasal sein. Die Patienten haben möglicherweise angeborene Herzfehler und eine Hypokalzämie. Entwicklungsverzögerungen und Lernschwierigkeiten sind häufig. Ohrinfektionen sind in der frühen Kindheit häufig, aber eher auf die anatomischen Defekte als auf humorale Immundefekte zurückzuführen. Infektionen der unteren Atemwege sind selten.

Obwohl das DiGeorge-Syndrom weltweit eine höhere Prävalenz aufweist (etwa 1 Fall pro 4.000 Einwohner gegenüber 1 in 25.000 bei CVID), ist die Diagnose eines 22q11.2-Mikrodeletionssyndroms aufgrund des Fehlens phänotypischer Befunde und der Krankengeschichte des Patienten in diesem Fall unwahrscheinlich.

Neuere Analysen der Immunfunktion bei Kindern mit rezidivierender Otitis media haben niedrige Impfstofftiter und schwache antigenspezifische B-Gedächtniszellreaktionen als Befunde ergeben. Diese Beobachtungen können jedoch auch einen individuellen Grad der Immunfunktion zwischen „normal“ und „krankhaft“ widerspiegeln [3,4,5,6].

Die Ätiologie des Impfversagens ist in vielen Fällen unklar. Da viele dieser Kinder unter Asthma und Atopien leiden, werden in einem Erklärungsversuch die häufig zur Behandlung verschriebenen systemischen Steroide für die abgeschwächten Impfreaktionen verantwortlich gemacht. Das Immunsystem der Kinder kann auch in Richtung eines atopischen Zytokin-Milieus verzerrt sein, was die normale B-Zellfunktion beeinträchtigt. Die meisten dieser Kinder reagieren angemessen auf Auffrischungsimpfungen mit Pneumokokken-Impfstoff, ohne dass ein Verlust des Immungedächtnisses nachweisbar wäre.

Kommentar

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