Das Aicardi-Syndrom ist ein genetisches Missbildungssyndrom, das fast ausschließlich Mädchen betrifft (46, XX). Zugrunde liegt eine X-chromosomal dominante Neumutation. Das Syndrom zeichnet sich durch ein West-Syndrom (Epilepsie-Syndrom des Säuglingsalters), eine totale oder partielle Fehlanlage des Corpus callosum, chorioretinale Lakunen und andere okuläre Anomalien aus. Weitere, aber seltenere Merkmale sind dysmorphe Gesichtsschädel, Lippen- und Gaumenspalten und Wirbelanomalien. Die meisten Kinder zeigen mittlere bis schwere Entwicklungsstörungen.
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Diesen Artikel so zitieren: Kurzes Quiz: Können Sie diese 5 schweren Fragen aus der Kinderheilkunde richtig beantworten? - Medscape - 12. Mai 2017.
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