Meinung

Normale Erkältung oder steckt eine seltene Erkrankung dahinter? Ein Experte gibt Tipps für Hausärzte

Ute Eppinger

Interessenkonflikte

24. April 2017

„Seltene Erkrankungen sind selten“ – das ist ein Kernsatz, den man im Medizinstudium lernt. So bekommt man eingebläut, diagnostisch zunächst an die häufigen Erkrankungen zu denken. So weit, so sinnvoll. Aber: Von den seltenen Krankheiten gibt es viele – Experten zufolge bis zu 7.000. Damit relativiert sich der Leitsatz auch wieder: Wie das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit seltenen Erkrankungen (NAMSE) mitteilt, leiden in Deutschland 4 Millionen Menschen an seltenen Erkrankungen.

Prof. Dr. Bodo Grimbacher

Seltene Erkrankungen sind heterogen und meist komplex: Autoimmunstörungen und Epilepsien zählen dazu, seltene Augen- oder Bewegungsstörungen, Fehlbildungen des Darmes, neurologische Erkrankungen oder Hauterkrankungen, aber auch Mukoviszidose oder die Bluterkrankheit. 80% sind genetisch bedingt oder mitbedingt, heilbar sind sie selten. Meist verlaufen seltene Erkrankungen chronisch, verursachen häufig Invalidität oder schränken die Lebenserwartung ein und führen oft schon im Kindesalter zu Symptomen.

Hausärzte und Pädiater sind die Ersten, die es in der Praxis mit seltenen Erkrankungen zu tun bekommen. Was sie tun können, um seltene Erkrankungen schneller zu diagnostizieren, welche Rolle spezialisierte Zentren für die Diagnose spielen und welche Erkrankungen die häufigsten unter den seltenen sind – darüber sprach Medscape mit Prof. Dr. Bodo Grimbacher, dem Wissenschaftlichen Direktor des Centrums für Chronische Immundefizienz (CCI) am Universitätsklinikum Freiburg.

Medscape: Wie präsent ist das Thema „seltene Erkrankungen“ bei Hausärzten?

Prof. Grimbacher: Schwer zu sagen. Bedenkt man die kleinen Fallzahlen, ist davon auszugehen, dass ein Hausarzt in seinem Berufsalltag nicht häufig in Kontakt mit einer seltenen Erkrankung kommt. Noch dazu handelt es sich um sehr komplexe Erkrankungen: In der Regel sind mehrere Organsystem betroffen, und es fehlen klare Leitsymptome.

Unsere CCI-Fortbildungen werden von Hausärzten eher selten besucht, daran nehmen meist Internisten oder Pädiater teil. Bei den wenigen Hausärzten, die teilnehmen, ist es meist so, dass die sich fortbilden wollen, weil es mit einem konkreten Fall in ihrer Praxis zu tun hat: also sie selbst einen Patienten hatten, dessen seltene Erkrankung lange nicht diagnostiziert werden konnte.

 
Aufgrund der Komplexität und Seltenheit dieser Erkrankungen braucht man für Diagnose und Behandlung große Erfahrung und interdisziplinäre Expertise.
 

Ich glaube, es gibt 2 Typen: zum einen die Kollegen, die regelrecht detektivisch vorgehen und es als Herausforderung sehen, den einen von 10.000 Patienten herauszufischen, der eine seltene Erkrankung hat. Und dann gibt es die anderen, die akzeptieren, dass sie diesen einen Patienten aller Wahrscheinlichkeit nach nicht herausfinden werden.

Medscape: Wie können Allgemeinmediziner dazu beitragen, dass seltene Erkrankungen schneller diagnostiziert werden?

Prof. Grimbacher: Für die Immundefizienzen liefern die 10 Warnsignale einer primären Immundefizienz gute Anhaltspunkte. Für das Hyper-IgE Syndrom beispielsweise hat die Patientenorganisation für angeborene Immundefekte DSAI eine Checkliste zusammengestellt. Um seltene Störungen des Bewegungsapparates zu erkennen, sind Hausärzte und Pädiater ausgebildet – bei entsprechendem Verdacht sollte der Patient an eine Universitätsklinik überwiesen werden.

Bei Kindern sind die U-Untersuchungen ein wichtiger Baustein, um zu prüfen, ob sich ein Kind altersgerecht entwickelt. Der Pädiater sieht dann: Das ist kein normales Wachstum. Oder die kognitiven Fähigkeiten sind nicht altersgerecht. Er ordnet im Zweifelsfall spezielle Tests an. Kommt der Verdacht auf – das ist kein „normales Asthma“ mehr oder die Zahl der Erkältungen übersteigt das normale Maß, dann sollten Hausärzte oder Pädiater die Patienten an ein spezialisiertes Zentrum überweisen. Aufgrund der Komplexität und Seltenheit dieser Erkrankungen braucht man für Diagnose und Behandlung große Erfahrung und interdisziplinäre Expertise. Deshalb sind spezialisierte Zentren so wichtig.

Medscape: Wie lange dauert es, bis ein Patient mit seltener Erkrankung in der Regel die richtige Diagnose erhält? Jahre?

Prof. Grimbacher: Ja. Bei Menschen mit seltenen und äußerst seltenen Erkrankungen wird oft erst nach Jahren eine korrekte Diagnose gestellt, wenn sie bereits jahrelange Falschdiagnosen, Fehlbehandlungen, Organschäden sowie Folgeerkrankungen erlitten haben. Seltene Erkrankungen werden eher selten durch Hausärzte – die ja neben den Pädiatern – erste Anlaufstelle für die Patienten sind, diagnostiziert. Das hat einfach damit zu tun, dass es schon aufgrund der großen Zahl der seltenen Erkrankungen unmöglich ist, Hausärzte ausreichend für die Diagnose und Behandlung tausender seltener Erkrankungen auszubilden.

Medscape: Bezogen auf die Dauer bis zur Diagnose – gibt es da Durchschnittswerte oder ist das – je nach Erkrankung – ganz unterschiedlich?

Prof. Grimbacher: Wie schnell eine Diagnose gestellt werden kann, hängt vom Phänotyp ab. Zeigt sich eine seltene Erkrankung im Kindesalter beispielweise als Wirbelsäulendeformation, geht eine Diagnose schnell. Dann muss zur Absicherung der Diagnose noch der zugrundeliegende Gendefekt nachgewiesen werden.

Bei der Diagnose von Immundefekten dagegen liegen wir in Deutschland bei 4 Jahren. Natürlich gibt es auch immer wieder Patienten, die haben eine Odyssee von 20 Jahren hinter sich, aber unser Schnitt ist 4 Jahre. Der Durchschnitt in Europa liegt bei 5 Jahren. In Holland allerdings liegt die durchschnittliche Diagnosedauer unter 4 Jahren, da sind die Ärzte klinisch besser ausgebildet. Auch die Türkei hat eine kürzere Diagnosedauer bei Immundefekten. Die Pädiater sind geübter darin, darauf zu achten. Das hat mit den Verwandtenehen zu tun, denn die Wahrscheinlichkeit für Immundefekte ist bei den Nachkommen größer. Dadurch ist die Prävalenz für seltene Erkrankungen insgesamt in der Türkei höher.

Medscape: Welche Erkrankungen sind denn die häufigsten unter den seltenen Erkrankungen? Gibt es dabei eine Reihenfolge?

Prof. Grimbacher: Zu den häufigsten der seltenen Erkrankungen zählen die Erkrankungen des (zentralen) Nervensystems (ZNS), dann die seltenen Störungen des Bewegungsapparates, die Stoffwechselerkrankungen und die Immundefekte.

Am häufigsten sind die Erkrankungen des Nervensystems, dazu zählen beispielsweise Chorea Huntington, Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), genetisch bedingte Epilepsien oder neuromuskuläre Erkrankungen wie die spinale Muskelatrophie SMA Typ 1. Auch mildere Begabungsdefizite sind hier hinzuzuzählen.

An zweiter Stelle folgen immunologisch-bedingte Erkrankungen, zu denen Immundefizienzen zählen – wie das variable Immundefektsyndrom (CVID), schwere kombinierte Immundefekte (SCID), das Hyper-IgE-Syndrom, das Wiskott-Aldrich-Syndrom oder angeborene Neutropenien –, aber auch Immundysregulationssyndrome – wie die ADA2-Defizienz, die CTLA-4-Haploinsuffizienz, Lupus-ähnliche Erkrankungen und autoinflammatorische Syndrome.

 
Zu den häufigsten der seltenen Erkrankungen zählen die Erkrankungen des zentralen Nervensystems, dann die seltenen Störungen des Bewegungsapparates, die Stoffwechselerkrankungen und die Immundefekte.
 

An dritter Stelle stehen seltene Störungen des Bewegungsapparates. Darunter fallen beispielsweise Skelettdysplasien oder angeborene Hüftluxationen.

Grundsätzlich sind ZNS-Erkrankungen und Immundefekte schwerer zu diagnostizieren als Störungen des Bewegungsapparates, die oft schon dem Laien offensichtlich sind.

Dann folgen die Stoffwechselstörungen – wie zum Beispiel Morbus Pompe, Morbus Gaucher, Phenylketonurie (PKU) oder die Ahornsirup-Krankheit. Bei Stoffwechselstörungen sollte man nicht nur an Phenylketonurie denken. Dass man als erstes daran denkt, ist nachvollziehbar, denn die PKU ist bekannt, man kann sie gut mit Diät und auch medikamentös behandeln. Man sollte sich aber klar machen, dass eine Phenylketonurie im Verhältnis selten vorkommt.

Medscape: 2009 wurde das Freiburger Zentrum für seltene Erkrankungen (FZSE) gegründet und auch andere solche Zentren. Was war der Anlass? Und wie viele dieser Zentren gibt es inzwischen?

Prof. Grimbacher: Das FZSE wurde 2009 gegründet, das Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI) 2008 – beide entstanden im Rahmen eines politischen Prozesses. Es war politisch gewollt, auf seltene Erkrankungen aufmerksam zu machen, sie früher zu diagnostizieren und zu behandeln.

Seit 2009 haben sich deutschlandweit an Universitätskliniken Zentren konstituiert, die sich der Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen verschrieben haben. Ihre Profile sind zum Teil unterschiedlich. Und ihre Zahl wächst stetig. Das NAMSE erarbeitet Kriterien, die die Zertifizierung dieser und neuer Zentren ermöglichen soll.

Inzwischen gibt es bundesweit 28 Zentren, davon allein 4 in Baden-Württemberg: das Zentrum für seltene Erkrankungen in Heidelberg, das FZSE in Freiburg, das Zentrum für Seltene Erkrankungen Tübingen und das Netzwerk Seltene Erkrankungen Baden-Württemberg der Universitätsmedizin Ulm. Die Schwerpunkte sind unterschiedlich: Unser Schwerpunkt in Freiburg sind die Immundefekte.

Dass sich dieser politische Wille entwickelt hat, ist nicht zuletzt den Patientenorganisationen zu verdanken. Patientenorganisationen, Elterninitiativen und engagierte Ärzte haben viel dazu beigetragen, auf seltene Erkrankungen aufmerksam zu machen. Beispielsweise durch die ‚icebucket challenge‘, über die Spendengelder für die Erforschung und Bekämpfung der Amyotrophen Lateralsklerose gesammelt wurden.

 
Inzwischen gibt es bundesweit 28 Zentren für seltene Erkrankungen.
 

Medscape: Spiegelt sich die größere Aufmerksamkeit gegenüber seltenen Erkrankungen auch in den Patientenzahlen wider?

Prof. Grimbacher: Die Zahl der Patienten in unserem Centrum für Chronische Immundefizienz hat deutlich zugenommen. Als ich in den 1990er-Jahren noch Assistenzarzt war, kamen 100 Patienten im Jahr in unsere Sprechstunde für Immundefizienz. Jetzt sind es in Freiburg pro Jahr 800 Patienten. In Deutschland leiden zwischen 4.000 und 5.000 Menschen an Immundefekten. Weil wir am CCI darauf spezialisiert sind, kommen Patienten aus dem ganzen Bundesgebiet zu uns. Wir haben auch französische Patienten aus dem Elsass und Patienten aus der Schweiz.

Um die grenzübergreifende Behandlung und Betreuung von Patienten mit seltenen Erkrankungen zu verbessern, hat die Europäische Union Anfang 2017 gemeinsam mit den Mitgliedsstaaten 23 europäische Referenznetzwerke (ERN) ins Leben gerufen. Das Universitätsklinikum Freiburg ist an 10 dieser ERN beteiligt.

Medscape: Herzlichen Dank für das Gespräch.

Kommentar

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