Seltene Epilepsieform: Plötzliche Lachanfälle können bei Babys Hinweis auf eine gelastische Epilepsie sein

Anke Brodmerkel

Interessenkonflikte

3. April 2017

Der Junge war erst wenige Monate auf der Welt, als seinen Eltern eine merkwürdige Angewohnheit von ihm auffiel: Mehrmals am Tag fing das Baby, scheinbar ohne jeden Grund, an zu lachen. Einige Sekunden lang – dann hörten die Lachanfälle genau so plötzlich wie sie begonnen hatten wieder auf.

Der örtliche Kinderarzt wusste sich keinen Rat und schickte die junge Familie ins Klinikum Osnabrück. Das war ein Glücksfall. Denn eine der dort tätigen Oberärztinnen, die zuvor im Epilepsiezentrum des Universitätsklinikums Freiburg gearbeitet hatte, erkannte das hinter den Lachanfällen steckende Krankheitsbild sofort: Es handelte sich dabei um eine sehr seltene Form der Epilepsie, die sogenannte gelastische Epilepsie.

Maximal 7 Kinder im Jahr hierzulande mit gelastischer Epilepsie geboren

Prof. Dr. Andreas Schulze-Bonhage

Nur eines von etwa 5.000 bis 10.000 Kindern leidet an dieser Erkrankung. Das heißt, in Deutschland kommen jährlich etwa 5 bis 7 Babys mit gelastischer Epilepsie zur Welt. „Die Krankheit macht sich stets zunächst durch die scheinbar grundlosen, etwa 5 bis 10 Sekunden anhaltenden Lachanfälle bemerkbar“, erklärt der Leiter des Freiburger Epilepsiezentrums, Prof. Dr. Andreas Schulze-Bonhage, im Gespräch mit Medscape. Ihm wurde der Junge aus Osnabrück im Alter von 8 Monaten vorgestellt.

Was sich zunächst harmlos anhört, gehört dennoch in die Hände erfahrener Ärzte. Denn unbehandelt schreitet die Erkrankung fort. „Es kommen andere Anfallsarten hinzu, die mit schweren Stürzen und dem vorübergehenden Verlust des Bewusstseins einhergehen können“, erläutert Schulze-Bonhage. Darüber hinaus ist die kognitive Entwicklung der Kinder meist verzögert. „Sie sind oft unkonzentriert, schlechter steuerbar als gesunde Kinder und werden vielfach verhaltensauffällig“, sagt der Epileptologe.

Wer die Erkrankung kennt, kann sie in der Regel leicht diagnostizieren

Anders als viele andere seltene Erkrankungen ist die Diagnose der gelastischen Epilepsie recht leicht – sofern der Arzt das Krankheitsbild kennt. „Die Lachanfälle sind, gerade wenn sie bereits im ersten Lebensjahr auftreten, so typisch für diese Form der Epilepsie, dass sie eigentlich alleine daran erkannt werden kann“, sagt Schulze-Bonhage.

Das Problem – weswegen die meisten Kinder deutlich später als der kleine Patient aus Osnabrück behandelt werden – ist vielmehr, dass kaum ein Kinderarzt je von der gelastischen Epilepsie gehört hat. Hinzu kommt, dass viele Eltern ihr Kind ganz einfach für ein besonders fröhliches Baby halten – und erst dann einen Arzt aufsuchen, wenn im Laufe der Jahre andere, schwerwiegendere Symptome hinzukommen.

 
Die Krankheit macht sich stets zunächst durch die scheinbar grundlosen, etwa 5 bis 10 Sekunden anhaltenden Lachanfälle bemerkbar. Prof. Dr. Andreas Schulze-Bonhage
 

Gestützt wird die Diagnose der gelastischen Epilepsie in der Regel durch ein EEG und eine Kernspintomografie. Im EEG sind die für jede Form der Epilepsie typischen Spikes zu erkennen. Im Kernspintomografen lässt sich bei den Patienten zudem eine Ansammlung von Nervenzellen im Hypothalamus ausfindig machen, die sich nicht richtig entwickelt haben. „Ein solches Hamartom sieht aus wie ein kleiner Tumor, wächst aber im Gegensatz zu diesem nicht“, erläutert Schulze-Bonhage. Meist haben die Gebilde eine Größe von 8 bis 12 mm.

Oft offene Operation am Gehirn nötig

Die Behandlung der gelastischen Epilepsie erfolgt in der Regel operativ, zuweilen – vor allem bei größeren Hamartomen – auch per Bestrahlung. „Antiepileptika wirken bei dieser Erkrankung eigentlich nie“, sagt Schulze-Bonhage. Eine Therapieoption besteht darin, das Hamartom komplett zu entfernen. Diese Möglichkeit wird häufig gewählt, wenn das Gebilde größer als 12 mm ist. „Hierzu ist allerdings eine offene Operation am Gehirn erforderlich, die mit allen bekannten Risiken einhergeht“, sagt Schulze-Bonhage.

Dazu gehören natürlich Gefäßverletzungen, die zu Schlaganfällen führen können, aber auch Schädigungen des Hypothalamus. „Letztere können endokrine Störungen hervorrufen, etwa eine abnorme Ausschüttung von Steroidhormonen, was wiederum eine fehlerhafte Schilddrüsenfunktion oder einen gestörten Wasserhaushalt zur Folge haben kann“, erläutert Schulze-Bonhage.

 
Es kommen andere Anfallsarten hinzu, die mit schweren Stürzen … einhergehen können. Prof. Dr. Andreas Schulze-Bonhage
 

Die eleganteste Therapie: Diskonnektierung des Hamartoms

Der Freiburger Mediziner favorisiert daher ein anderes Verfahren, das auch bei dem Jungen aus Osnabrück zum Einsatz kam, als dieser anderthalb Jahre alt war: die sogenannte Diskonnektierung des Hamartoms. Dabei setzt der Neurochirurg mithilfe einer streichholzlangen Nadel, die per Strom auf 60 bis 90°C erhitzt wird, am Rande des Gebildes eine Vielzahl winziger Läsionen. „Auf diese Weise kann die epileptische Aktivität in den fehlentwickelten Nervenzellen nicht mehr auf das restliche Gehirn übergreifen“, erklärt Schulze-Bonhage.

Im Fall des kleinen Jungen erwies sich der minimalinvasive Eingriff als sehr erfolgreich. Bereits wenige Tage nach der ersten Behandlung hatte dieser nur noch einmal täglich einen Anfall. „Da er sich ansonsten seither völlig normal entwickelt, sehen wir derzeit keinen Anlass zu weiteren Eingriffen“, sagt Schulze-Bonhage.

Gedächtnisstörungen können eine unerwünschte Folge des Eingriffs sein

Das ist nicht immer so: Oft müssen die Ärzte die Diskonnektierung des Hamartoms in mehren Schritten vornehmen, bis das Ergebnis wirklich zufriedenstellend ist. Gänzlich risikofrei ist das minimalinvasive Verfahren natürlich auch nicht. „Die größte Gefahr liegt neben der Bildung von Ödemen darin, Strukturen des Hypothalamus oder den in unmittelbarer Nähe liegenden Mamillarkörper zu verletzen und dadurch Gedächtnisstörungen hervorzurufen“, sagt Schulze-Bonhage.

Rechtliche Probleme würde der Epileptologe allerdings auch in einem solchen Fall nicht auf sich zukommen sehen – selbst wenn es sich bei dem Eingriff aufgrund der Seltenheit der Erkrankung noch nicht um ein etabliertes Verfahren handelt. „Vor Beginn einer jeden Behandlung informieren wir die Eltern über alle Chancen und Risiken“, sagt Schulze-Bonhage. „Wenn sie dann in die Therapie einwilligen, sind wir zumindest rechtlich gesehen auf der sicheren Seite.“

Europäische Referenznetzwerke sollen prospektive Studien ermöglichen

Als problematisch erachtet der Mediziner eher, dass er den betroffenen Eltern keine exakten Versprechungen machen kann. „Dazu haben wir einfach noch zu wenige Erfahrungen gesammelt“, bedauert er. „Wünschenswert wären jetzt prospektive Studien“, sagt Schulze-Bonhage. „Auch dazu sollen die neu gegründeten Referenznetzwerke dienen.“

Um die grenzübergreifende Behandlung und Betreuung von Patienten mit seltenen Erkrankungen zu verbessern, hat die Europäische Union Anfang 2017 gemeinsam mit den Mitgliedsstaaten 23 Europäische Referenznetzwerke (ERN) ins Leben gerufen. Das Universitätsklinikum Freiburg ist an 10 dieser ERN beteiligt, unter anderem an dem für seltene und komplexe Epilepsien.

Im Fall des kleinen Jungen aus Osnabrück haben die Mitglieder dieses Netzwerkes noch nicht zusammengearbeitet. Doch genau das ist das Ziel: „Experten aus ganz Europa können künftig einen bestimmten Fall gemeinsam diskutieren und erörtern, welche Therapieoption für den jeweiligen Patienten vermutlich die beste ist“, sagt Schulze-Bonhage.

Ärzte und Patienten sollen besser über seltene Erkrankungen aufgeklärt werden

Zudem wollen die Netzwerke Ärzte sowie Patienten und deren Angehörige vermehrt über seltene Erkrankungen informieren, sowohl im Internet als auch über Vorträge und Broschüren. Ein online abrufbarer Atlas für seltene Erkrankungen ist derzeit beispielsweise im Aufbau. „Künftig soll es möglichst nicht mehr dem Zufall überlassen werden, dass ein Patient frühzeitig in ein spezialisiertes Zentrum gelangt“, sagt Schulze-Bonhage.

 
Antiepileptika wirken bei dieser Erkrankung eigentlich nie. Prof. Dr. Andreas Schulze-Bonhage
 

Den kleinen Jungen aus Osnabrück – der es tatsächlich einem Zufall verdankte, dass er so schnell an Ärzte geriet, die auf seine Erkrankung spezialisiert waren – sieht der Freiburger Experte inzwischen nur noch alle 3 Monate zur Nachsorge. An den behandelnden Arzt schickt Schulze-Bonhage regelmäßig seine Untersuchungsberichte – und dieser kann sich mit Rückfragen jederzeit an ihn wenden.

Um die medikamentöse Therapie kümmern sich Ärzte vor Ort

Auch wenn Antiepileptika bei der gelastischen Epilepsie meist versagen, erhalten manche Patienten zumindest ein Medikament, das schwerere Anfälle verhindern soll. „Aufgabe des behandelnden Arztes vor Ort ist es dann, dass Medikament zu verschreiben, die Dosierung anzupassen und mögliche Nebenwirkungen zu erfassen“, sagt Schulze-Bonhage. Die Zusammenarbeit empfindet er fast immer als sehr positiv: „Ich habe den Eindruck, dass die meisten Ärzte dankbar dafür sind, dass es solche Zentren für seltene Erkrankungen gibt.“

Kommentar

3090D553-9492-4563-8681-AD288FA52ACE
Wir bitten darum, Diskussionen höflich und sachlich zu halten. Beiträge werden vor der Veröffentlichung nicht überprüft, jedoch werden Kommentare, die unsere Community-Regeln verletzen, gelöscht.

wird bearbeitet....