Meinung

Schilddrüsenerkrankungen bei Kindern: Vom Screening bis zu häufigen Fehldiagnosen

Laurie E. Scudder, DNP, NP; Andrew Bauer, MD

Interessenkonflikte

20. Februar 2017

In diesem Artikel

Einleitung

Dr. Andrew Bauer

Vor Kurzem veröffentlichte JAMA Pediatrics ein Review, in dem es um kindliche Schilddrüsenerkrankungen und die damit verbundenen Beschwerden und Symptome ging, die einen Arzt an die Möglichkeit einer solchen Erkrankung denken lassen sollten. Medscape sprach mit Dr. Andrew Bauer, Seniorautor dieser Arbeit und Direktor des Pediatric Thyroid Center am Children's Hospital in Philadelphia, über die wesentlichen Erkenntnisse aus diesem Review.

Medscape: Es gab zuletzt einige Hinweise auf eine Zunahme von Schilddrüsenerkrankungen, besonders was Knoten und niedrig-maligne Karzinome betrifft, obwohl die US Preventive Services Task Force ein Routinescreening gar nicht vorsieht.[2,3] Verändert sich insgesamt auch die Inzidenz der kindlichen Schilddrüsenerkrankungen?

Dr. Bauer: Ja, doch es kommt darauf an, über welche Krankheit wir sprechen. Und die beobachteten Zunahmen haben unterschiedliche Ursachen, die von verschiedenen statistischen Erfassungsmethoden bis zu Umwelteinflüssen auf die aktuellen Krankheitsraten reichen.

Die Inzidenz der kongenitalen Hypothyreose ist in den USA gestiegen. Das hat teilweise auch mit einer Veränderung des als positiv gewerteten Befundes im Neugeborenenscreening zu tun. Da der Grenzwert für die Diagnose der kongenitalen Hypothyreose auf Grundlage des TSH-Wertes gesenkt wurde, ist die Zahl der Neugeborenen, die diesen Wert unterschreiten, gestiegen.

Wenn wir z.B. einen TSH-Wert von über 10 mIU/l bei Neugeborenen als positiven Befund werten, verhindert dies, dass wir Kinder mit einer tatsächlichen Erkrankung übersehen, aber es erzeugt natürlich auch mehr falsch positive Werte, da man sich im Vergleich zu einem Grenzwert von 40 mIU/l einen Bias einhandelt. Mit diesem Ansatz hat sich jetzt die Inzidenz von etwa 1 Fall pro 4000 Kinder aus den letzten 15–20 Jahren auf 1/2000 erhöht. Doch ist diese Steigerung einer statistischen Veränderung geschuldet und hat keine medizinischen oder physiologischen Gründe.

Ich denke, dass die Absicht dahinter gut war, doch im Ergebnis müssen sich jetzt mehr Säuglinge einer eingehenden Testung unterziehen. Manche werden sich dadurch wohl für normalerweise mindestens 3 Jahre einer Substitutionsbehandlung unterziehen müssen, bevor festgestellt werden kann, ob eine lebenslange Substitution von Schilddrüsenhormon erforderlich sein wird oder nicht.

Medscape: Lassen sich denn jetzt mit dem Screening alle Kinder mit einer kongenitalen Hypothyreose herausfiltern, sofern es innerhalb der ersten 48 Lebensstunden zur Blutentnahme aus der Ferse kommt?

Dr. Bauer: Das erste Screening ist angesichts der niedrigeren Grenzwerte im Hinblick auf einen positiven Befund sehr aussagekräftig, vor allem, wenn es, wie Sie sagen, innerhalb der ersten 48 Lebensstunden erfolgt. Das gilt besonders für ganz ausgetragene Kinder. Frühchen weisen jedoch ein ganz anderes Muster der TSH-Wert-Normalisierung auf, was zum Teil an dem ebenfalls noch nicht ganz ausgereiften endokrinen System liegt. Teilweise sind aber auch die häufigen Erkrankungen von Frühgeborenen und die damit verbundenen Medikamente verantwortlich, die mitunter den TSH-Wert senken können. Welches der Kinder letztlich von einer Hormonsubstitutionsbehandlung profitieren wird, ist sehr schwer abzuschätzen, doch empfehlen die meisten Endokrinologen die Einleitung einer Therapie nur bei Frühgeborenen mit erhöhtem TSH-Wert.

Medscape: Wie ist es denn mit der erhöhten Inzidenz der Hypothyreose bei älteren Kindern. Ist das auch ein Thema?

Dr. Bauer: Die Frage nach der erhöhten Inzidenz einer Autoimmunthyreoiditis ist etwas komplizierter, weil sich diese Thema nicht gut verfolgen lässt. Im Gegensatz zur kongenitalen Hypothyreose, die im Rahmen eines Neugeborenenscreenings entdeckt und in den USA und in vielen anderen Ländern in Krankendatenbanken erfasst wird, gibt es nur sehr wenige Stellen, die Fälle von Autoimmunthyreoiditis registrieren. Wir beobachten eine definitive Häufung bei auch zunehmend jüngeren Patienten. In meiner Assistenzzeit vor etwa 15 bis 20 Jahren habe ich nie auch nur ein 2-jähriges Kind mit einer Autoimmunthyreoiditis gesehen. Jetzt schon.

Hier ist es wirklich zu einer Veränderung gekommen. Es ist jedoch sehr schwer, den Finger draufzulegen und eine exakte Erklärung zu bieten. Es gibt genetische Komponenten (familiäre Häufung), und sicher sind auch Umwelteinflüsse als Trigger ein Thema.

Medscape: Beziehen Sie sich speziell auf endokrine Disruptoren? Ist die Verwendung solcher Substanzen ein Thema?

Dr. Bauer: Auf jeden Fall handelt es sich hier um einen wichtigen Faktor, obwohl die Datenlage zu den endokrinen Disruptoren und ihre Bedeutung für Schilddrüsenerkrankungen noch sehr dünn ist. So ist das Bisphenol A (BPA) ein Beispiel, jedoch keine absolute Erklärung für Autoimmunerkrankungen. Es handelt sich um einen synthetischen Stoff, der in der Produktion von Plastikverpackungen und -behältern sowie in Babyfläschchen Verwendung fand. Wurden die Fläschchen Hitze ausgesetzt, z.B. beim Erwärmen in der Mikrowelle, lösten sich die Bisphenole aus dem Kunststoff heraus.

Im Tiermodell konnte nun gezeigt werden, dass diese Substanzen das endokrine System beeinflussen. Obwohl wir nicht viele Daten über die Abläufe beim Menschen haben, sieht es nach dem Tiermodell doch so aus, dass diese Substanz nicht nur den einzelnen Menschen betrifft, sondern auch zu generationsübergreifenden Veränderungen in der Genexpression führt. Epigenetische Veränderungen der maternalen DNA können an den Nachwuchs weitergegeben werden. Das ist ein ungeheuer interessanter Punkt und ich halte ihn auch für äußerst wichtig. Aus präventiver Sicht ist es entscheidend, dass wir solche Substanzen identifizieren. Dann können wir auch entweder ihre Verwendung reduzieren oder die betroffenen Produkte entsprechend kennzeichnen, während wir weitere Informationen sammeln und Bestätigungen dafür suchen, dass sie potenziell schädlich sind.

Andere erwähnenswerte Disruptoren sind das Teebaumöl und das Lavendelöl, die beide in vielen Feuchtigkeitscremes und anderen Produkten enthalten sind, sowie Medikamente, die in unser Grundwasser gelangen. All diese Substanzen scheinen mit Veränderungen in der Pubertät in Zusammenhang zu stehen. Auch hier ist es, wie schon im eben beschriebenen Fall, wichtig zu betonen, dass wir bisher mehr Assoziationen beobachten, als dass wir Daten hätten, die einen Kausalzusammenhang belegten. Allerdings ist die Aufnahme einiger dieser Stoffe vermeidbar, unabhängig davon, ob die Exposition einen ursächlichen Faktor darstellt.

Der letzte hier kurz zu erwähnende Umwelteinfluss betrifft die Rolle des Jod. Ein Großteil unserer Aufmerksamkeit widmete sich der Behebung eines Jodmangels. Schließlich ist ein maternaler Jodmangel die Hauptursache einer schweren kongenitalen Hypothyreose und der Jodmangelstruma bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen und mit einer bedeutenden Einschränkung von Lebensqualität und Leistungsfähigkeit verbunden. Die gegenteilige Situation, also den Jodüberschuss, sehen wir ebenfalls in verschiedenen Ländern, vorwiegend in Asien, wo er auf die Ernährungsgewohnheiten zurückgeht. Es gibt Hinweise dafür, dass er das Risiko für eine Autoimmunthyreoiditis erhöhen könnte.

Kommentar

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