Das Aicardi-Syndrom ist ein genetisch bedingtes, fast ausschließlich bei Frauen diagnostiziertes Fehlbildungssyndrom (46, XX). Die genetische Veranlagung ist auf eine De-novo-X-chromosomal-dominante Mutation zurückzuführen. Dieses Syndrom kennzeichnet sich durch infantile Spasmen, vollständige oder teilweise Agenesie des Corpus callosum, chorioretinale Lakunen und andere Augenanomalien. Andere, weniger konsistente Eigenschaften umfassen faziale Dysmorphien, Lippen- und Gaumenspalte und Wirbelkörperanomalien. Die meisten Kinder zeigen mittelschwere bis schwere Entwicklungsverzögerungen.
Medscape © 2016 WebMD, LLC
Die dargestellte Meinung entspricht der des Autors und spiegelt nicht unbedingt die Ansichten von WebMD oder Medscape wider.
Diesen Artikel so zitieren: Quiz am Montag: Kennen Sie die wichtigsten Anzeichen und Symptome seltener Erkrankungen? - Medscape - 14. Nov 2016.
Kommentar