Quiz am Montag: Kennen Sie die wichtigsten Anzeichen und Symptome seltener Erkrankungen?

Germaine L. Defendi, MD, MS; Emmanuel C. Besa, MD; Michael Stuart Bronze, MD

Interessenkonflikte

14. November 2016

Das Aicardi-Syndrom ist ein genetisch bedingtes, fast ausschließlich bei Frauen diagnostiziertes Fehlbildungssyndrom (46, XX). Die genetische Veranlagung ist auf eine De-novo-X-chromosomal-dominante Mutation zurückzuführen. Dieses Syndrom kennzeichnet sich durch infantile Spasmen, vollständige oder teilweise Agenesie des Corpus callosum, chorioretinale Lakunen und andere Augenanomalien. Andere, weniger konsistente Eigenschaften umfassen faziale Dysmorphien, Lippen- und Gaumenspalte und Wirbelkörperanomalien. Die meisten Kinder zeigen mittelschwere bis schwere Entwicklungsverzögerungen.

Kommentar

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