Quiz am Montag: Kennen Sie die wichtigsten Anzeichen und Symptome seltener Erkrankungen?

Germaine L. Defendi, MD, MS; Emmanuel C. Besa, MD; Michael Stuart Bronze, MD

Interessenkonflikte

14. November 2016

Eine Krankengeschichte mit verzögerter Entwicklung, Krampfanfällen, Spastik und Protein-Intoleranz deutet auf einen Arginase-1-Mangel hin, eine Harnstoffzyklusstörung, die auch als Hyperargininämie bekannt ist. Diese autosomal rezessiv vererbte Erkrankung führt zu einer Anhäufung von der Aminosäure Arginin und von Ammoniak im Blut aufgrund eines beeinträchtigten Proteinmetabolismus. Dadurch entstehen toxische Mengen dieser Verbindungen im Körper und Schäden insbesondere im Nervensystem. Ein Auftreten kurz nach der Geburt ist ungewöhnlich. Die klinische Progression verläuft langsamer als bei anderen Störungen des Harnstoffzyklus, da klinische Indikatoren in der Regel etwa im Alter von 3 Jahren auftreten.

Arginase-1-Mangel muss bei  Patienten im Kleinkindalter in Betracht kommen, die eine Entwicklungsverzögerung zeigen, eine Vorgeschichte mit episodischen Erbrechen, auf das Somnolenz ohne klare Ursache folgt, sowie eine Vorgeschichte mit Proteinintoleranz mit Anzeichen von neurologischen Beeinträchtigungen der Nervenbahnen haben. Spastizität ist auch ein häufiges klinisches Merkmal. Es kann daher sein, dass Kinder, bei denen einen zerebrale Lähmung diagnostiziert wird, einen Arginase-1-Mangel aufweisen.

Kommentar

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