Quiz am Montag: Kennen Sie die wichtigsten Anzeichen und Symptome seltener Erkrankungen?

Germaine L. Defendi, MD, MS; Emmanuel C. Besa, MD; Michael Stuart Bronze, MD

Interessenkonflikte

14. November 2016

Die Mukopolysaccharidosen (MPS) sind eine Familie vererbter lysosomaler Speicherkrankheiten durch den Mangel an Enzymen, die für den schrittweisen Abbau von GAG erforderlich sind. GAG sind wichtige Bestandteile der extrazellulären Matrix, der Gelenkflüssigkeit und des Bindegewebe des Körpers. Die progressive Ansammlung von Fragmenten aus teilweise abgebauten GAG in den Lysosomen verursacht zelluläre Dysfunktion und klinische Auffälligkeiten. Innerhalb der MPS-Familie treten die Krankheiten primar an verschiedenen Organen abhängig vom spezifischen Enzymmangel auf. Daher variieren die klinischen Präsentationen und Therapieansätze für die verschiedenen Krankheitstypen. Die Typen von MPS teilen allerdings die folgenden klinischen Merkmale:

  • Ein chronischer progressiver klinischer Verlauf mit Multisystembeteiligung

  • Phänotypische Merkmale: Wachstumsstörungen, vergröberte Gesichtszüge, Hirsutismus, Organomegalie, Gelenkkontrakturen

  • Laborbefunde: GAG-Fragmente und Leukozyten-Einschlusskörperchen in Urin

  • Röntgenologische Anomalien (z.B. Dysostosis multiplex)

Kommentar

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