Der schwierige Fall: Das Kleinkind mit den seltsamen Kopfbewegungen

Diskussion

Die OMA, auch bekannt als Kongenitale okuläre Apraxie, ist durch die Unfähigkeit gekennzeichnet, willentliche horizontale Augenbewegungen auszuführen.^[1,2] Der amerikanische Augenarzt David Cogan beschrieb dieses Symptom zuerst im Jahre 1952, als er einen Bericht über vier Kinder publizierte, die über horizontales Kopfschütteln ihren Blickpunkt verschoben. Er nannte diese klinischen Anzeichen okulomotorische Apraxie wegen der Ähnlichkeit zu den Augen- und Kopfbewegungen, die bei Erwachsenen mit Läsionen im frontalen oder parietalen Augenfeld beobachtet wurden.^[3] Mehrere Experten auf dem Gebiet haben Einwände gegen die aktuelle Terminologie vorgebracht, da der Begriff „Apraxie“ sich auf ein breites Spektrum von Erkrankungen bezieht und eher eine Unfähigkeit bezeichnet, eine qualifizierte oder erlernte Handlung durchzuführen, als ein primäres motorisches oder sensorisches Defizit.^[3,4,5] Beispielsweise hat sich gezeigt, dass eine erworbene okulomotorische Apraxie nach bilateralen frontoparietalen Infarkten auftreten kann.^[6] Zusammenfassend ist darauf hinzuweisen, dass die pädiatrische OMA ein angeborenes neurologisches Symptom ist mit einer Abwesenheit willentlicher horizontaler Sakkaden, während reflexive Sakkaden, flüssiges Verfolgen mit den Augen und vertikale Sakkaden oft erhalten bleiben.^[7]

Initiale Symptome und Differenzialdiagnose

Bei den Eltern von Kleinkindern mit dieser Symptomatik können häufig Bedenken auftreten, dass diese keine Sehfähigkeit besitzen, weil sie scheinbar keine Objekte mit den Augen verfolgen. Die ausgleichenden Kopfbewegungen werden offensichtlich, sobald sie den Kopf kontrolliert bewegen können. Zur Kompensation der Augenbewegungsstörungen können die Kinder blinzeln, um die Fixation zu unterbrechen, und dann den Kopf am Objekt vorbei überdrehen. Aufgrund des erhaltenen vestibulookulären Reflexes weichen die Augen in die entgegengesetzte Richtung und richten sich auf das Ziel aus.^[2,7] Darüber hinaus zeigen die Patienten eine unregelmäßige schnelle Phase bei optokinetischem Nystagmus.^[8,9]

Andere Bedingungen, die bei der OMA beobachtet wurden, umfassen Entwicklungsverzögerung, Muskelhypotonie, Koordinationsstörungen, Ataxie, und Louis-Bar-Syndrom.^[3] Das Blinzeln und das Kopfschütteln verbessern sich oft mit dem Alter, verschwinden aber nicht ganz, und sie können deutlicher werden bei Erwachsenen in belastenden Situationen.^[2,10] Die OMA wird meistens als idiopathisch beschrieben, obwohl Beispiele sowohl für rezessive als auch dominante Phänotypen in der Literatur beschrieben wurden.^[11,12,13] In einer Studie wurde die OMA mit Deletionen in dem NPHP1 Gen assoziiert, was zu juveniler Nephronophthise Typ 1 führt, einer autosomal-rezessiven Nierenerkrankung.^[14]

Die Pathophysiologie der OMA ist unklar.^[2] Die Ergabnisse der MRT-Bildgebung können völlig normal sein oder eine Reihe von Anomalien aufzeigen, die meistens das Kleinhirn betreffen.^[3] Das Molar Tooth Sign bezeichnet das Auftreten eines verlängerten Pedunculus cerebellaris superior in der axialen Ebene des Gehirns, was dem Mittelhirn das Aussehen eines Backenzahns verleiht. Das Molar Tooth Sign wurde zunächst innerhalb des Joubert-Syndroms beschrieben, einer Fehlbildung in der Entwicklung des Mittelhirns/Hinterhirns, die sich klinisch mit der Beeinträchtigung der horizontalen und vertikalen Sakkaden darstellt. Dieses radiologische Phänomen wird nicht nur mit der OMA, sondern auch mit einer Reihe anderer Erkrankungen assoziiert, wie Nephronophthise und hepatischer Fibrose.^[5]

Langfristige Behandlung, Verlaufskontrolle und Prognose

Die abnormen Augen- und Kopfbewegungen verbessern sich im Laufe der Zeit, auch wenn sie nicht vollständig zu beheben sind.^[13] Die initiale Behandlung bei Kindern mit OMA sollte radiologische Untersuchungen mit MRT umfassen, um Joubert-Syndrom oder andere angeborene neurologische Anomalien auszuschließen.

Derzeit gibt es keine spezifische Behandlung oder Heilung für OMA. Engmaschige Verlaufskontrollen mit einem Augenarzt werden empfohlen, um bei der Suche nach potenziellen verbundenen Symptomen zu helfen. Aufgrund der Verbindung zu Entwicklungsverzögerung, Ataxie, Muskelhypotonie und anderen Anomalien im Gehirn wird MRT-Bildgebung empfohlen. Überweisung zu und Überwachung durch einen Kinderneurologen können angemessen sein. Wenn Patienten beginnen, Symptome mit Nierenbeteiligung zu entwickeln, wie übermäßigen Durst und Harndrang, könnte eine Überweisung zu einem Nephrologen gerechtfertigt sein. Obwohl eine Reihe von Fällen idiopathisch ist, kann bei weiteren Fällen in der Familie eine genetische Untersuchung sinnvoll sein. Eine Überweisung zur Ergotherapie, Physiotherapie, Logopädie und zu frühen interventionellen Leistungen können je nach Ausmaß der damit verbundenen Symptome angemessen sein.

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Diesen Artikel so zitieren: Der schwierige Fall: Das Kleinkind mit den seltsamen Kopfbewegungen - Medscape - 13. Mai 2016.