Der schwierige Fall: Das Kleinkind mit den seltsamen Kopfbewegungen

Jessica L. Hauser, PhD; Kimberly G. Yen, MD

Interessenkonflikte

13. Mai 2016

Diagnose

Diese Patientin hat eine okulomotorische Apraxie (OMA). Bei Spasmus nutans zeigt sich die Kopfbewegung als ein vertikales Nicken, und üblicherweise besteht zusätzlich ein schwacher asymmetrischer Nystagmus. Diese Patientin zeigt keine Ptosis oder Augenlidbewegungen, die auf ein Marcus-Gunn-Syndrom hinweisen würden. Eine Tic-Störung läge bei unwillkürlichen Bewegungen vor, die in der Regel kürzer und eher spastisch im Verlauf sind. Der Spasmus hemifacialis zeigt unwillkürliche Kontraktionen auf einer Seite des Gesichts.

Klinischer Verlauf

Es wird ein MRT des Gehirns und der Orbita wurde durchgeführt. Dies zeigte eine Hypoplasie des Bulbus olfactorius; alle anderen Hirnnerven waren intakt. Zudem zeigte sich ein dysmorphisch und sperrig anmutendes Kleinhirn mit einem kleinen Vermis superior und größeren Vermis inferior sowie einem etwas prominenten vierten Ventrikel ohne Molar-Tooth-Sign oder Chiari-Malformation.

Die restlichen Ergebnisse der neuroradiologischen Bildgebung bewegten sich innerhalb der normalen Grenzen.

Die Patientin wird in der Augenklinik weiter überwacht und der Neurologie zu einer zusätzlichen Beurteilung vorgestellt.

Kommentar

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