Wie diagnostiziert man Autismus? Neue S3-Leitlinie Autismus-Spektrum-Störungen beim DGPPN-Kongress vorgestellt

Manuela Arand

Interessenkonflikte

26. November 2015

Berlin – 6 Jahre hat das Expertenpanel am ersten Teil der S3-Leitlinie gearbeitet, deren genauer Titel „Autismus-Spektrum-Störungen im Kindes-, Jugend- und Erwachsenenalter“ lauten wird. Viele Empfehlungen darin werden eher konsensus- als evidenzbasiert sein, weil wissenschaftliche Grundlagen oft (noch) fehlen.

Einem populationsbasierten Autismus-Screening, etwa im Rahmen der Schuleintrittsuntersuchung, erteilte das Leitlinienkomitee eine Absage. Bei einer Prävalenz der Störung von etwa 1% kämen zu viele falsch positive Befunde heraus, die eine aufwendige Diagnostik nach sich zögen, argumentierte Prof. Dr. Christine Freitag, Direktorin der Klinik für Psychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie des Kindes- und Jugendalters, Universität Frankfurt/Main auf dem Kongress der Deutschen Gesellschaft für Psychiatrie und Psychotherapie, Psychosomatik und Nervenheilkunde [1].

Eckpfeiler des ASD-Screenings

Das Screening sollte deshalb auf Fälle beschränkt werden, bei denen ein begründeter Verdacht auf eine Autismus-Spektrum-Störung (ASD) vorliegt. Es besteht in der zeitnahen orientierenden Diagnostik mit validierten, altersspezifischen Screeninginstrumenten und einer klinischen Evaluation, zu der unbedingt eine internistisch-neurologische Basisdiagnostik gehört, um Differenzialdiagnosen aus diesem Bereich auszuschließen.

Was begründet nun den Verdacht, der ein Screening rechtfertigt? Es muss mindestens ein ASD-typisches Symptom vorliegen und mindestens einer der bekannten Risikofaktoren:

  • • Medikamentenexposition in der Schwangerschaft (vor allem Valproat und andere Antiepileptika, selektive Serotonin-Wiederaufnahme-Hemmer, eventuell auch andere psychoaktive Substanzen)

  • • Virusinfektion der Mutter während der Schwangerschaft, vor allem Röteln

  • • Geburtsgewicht unter 1500 g oder Geburt vor der 32. Schwangerschaftswoche

  • • Neonatale Krampfanfälle

  • • Geschwisterkind mit ASD

  • • Genetische Befunde, die mit einer erhöhten ASD-Rate assoziiert sind (bestimmte Mutationen, Mikrodeletionen oder -duplikationen, Chromosomenaberrationen wie das Klinefelter-Syndrom)

 
ASD sind in hohem Maße hereditär. Prof. Dr. Kai Vogeley
 

Impfstoffe kein Risikofaktor

„ASD sind in hohem Maße hereditär“, betonte Prof. Dr. Kai Vogeley, Leitender Oberarzt, Zentrum für Neurologie und Psychiatrie, Universität Köln. Die Konkordanzraten bei eineiigen Zwillingen werden mit bis zu 90% angegeben, bei zweieiigen Zwillingen immerhin noch bis zu 30%. Von manchen Mutationen ist bekannt, dass sie in 80 bis 100% der Fälle ein ASD nach sich ziehen, etwa beim Rett-Syndrom oder der Adenylosuccinatlyase-Defizienz.

Keinen Einfluss auf das ASD-Risiko – auch das steht explizit in der Leitlinie – haben Impfungen jeder Art, auch nicht solche mit Quecksilber-haltigen Impfstoffen, gastrointestinale Erkrankungen des Kindes einschließlich Nahrungsmittelunverträglichkeiten sowie der Alkoholkonsum der Mutter während der Schwangerschaft. „Letzterer sollte aber natürlich aus anderen Gründen vermieden werden“, betonte Vogeley.

Bei Verdacht Überweisung an spezialisiertes Zentrum

Für das Screening stehe eine Reihe validierter Instrumente zur Verfügung, etwa der M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers) für Kleinkinder ab dem zweiten Lebensjahr, der FSK (Fragebogen zur Sozialen Kommunikation) für Vor- und Grundschulkinder oder die MBAS (Marburger Beurteilungsskala zum Aspeberger-Syndrom), berichtete Freitag. Allerdings gäbe es häufig Probleme mit Cut-off-Werten, Sensitivität oder Spezifität.

Keines der Screeninginstrumente eignet sich, um die Diagnose zu sichern. Deshalb sollte bei klinischem ASD-Verdacht und positivem Screeningbefund der Patient in ein spezialisiertes Zentrum überwiesen werden, das die weitere Diagnostik übernimmt. Fällt das Screening negativ aus und gibt auch die Klinik keinen dringenden Hinweis auf eine ASD her, kann ein Autismus ausgeschlossen werden.

 
Insbesondere Untersuchungen auf gastro- enterologische oder Stoffwechsel- störungen sind entbehrlich, wenn keine entsprechende klinische Symptomatik vorliegt. Neue Leitlinie
 

Besteht aber klinisch weiterhin ein ASD-Verdacht, weil der Patient oder sein Umfeld entsprechende Symptome schildern, sollte der Patient entweder zeitnah wieder vorgestellt oder an ein auf ASD spezialisiertes Zentrum weitergeleitet werden.

Die Diagnostik stützt sich auf detaillierte Anamnese, Symptomerfassung (Quer- und Längsschnitt!) sowie Verhaltensbeobachtung und Erfassung des Funktionsniveaus. Labor- und apparative Untersuchungen können unterstützend angesetzt werden, aber ausschließlich dann, wenn die Klinik es geboten erscheinen lässt. „Insbesondere Untersuchungen auf gastroenterologische oder Stoffwechselstörungen sind entbehrlich, wenn keine entsprechende klinische Symptomatik vorliegt“, heißt es explizit.

Was aber unbedingt ausgeschlossen werden sollte, sind Hör- und Sehstörungen, betonte Freitag „Die werden sehr häufig übersehen.“

 

REFERENZEN:

1. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Psychiatrie und Psychotherapie, Psychosomatik und Nervenheilkunde, 25. bis 28. November 2015, Berlin

Kommentar

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