Spürsinn gefragt – seltene Erkrankungen, skurrile Syndrome

Normale Erkältung oder steckt eine seltene Erkrankung dahinter? Ein Experte gibt Tipps für Hausärzte Handelt es sich um normales Asthma oder steckt eine seltene Erkrankung dahinter? Spezialisierte Zentren sind eine gute Adresse und bieten Hilfe für Hausärzte.
24. April 2017
Wie häufig ist das Seltene? Versorgungsatlas zeigt erstmals für Deutschland die Prävalenz von Orphan Diseases Mehr als eine halbe Million Menschen werden pro Jahr in Deutschland wegen seltener Erkrankungen behandelt. Erstmals wird die Prävalenz für 88 Diagnosen erfasst.
28. Dezember 2015

Nachrichten

Erstmals Therapieoptionen für tödliche neurodegenerative Erkrankungen bei Kindern – EMA empfiehlt 11 neue Medikamente zur Zulassung Die EMA hat 11 Medikamente zur Zulassung empfohlen, darunter erstmals 2 für Kinder mit spinaler Muskelatrophie oder Neuronaler Zeroidlipofuszinose.
24. April 2017
Seltene Epilepsieform: Plötzliche Lachanfälle können bei Babys Hinweis auf eine gelastische Epilepsie sein Wenn das Baby plötzlich kichert: Hinter scheinbar grundlosen und wiederkehrenden Lachanfällen kann sich eine sehr seltene Form der Epilepsie verbergen.
3. April 2017
Brustimplantate: FDA warnt erneut vor dem Risiko seltener Lymphome – das Thema wird auch in Deutschland diskutiert Die FDA warnt bei Brustimplantaten: Insbesondere solche mit texturierter Oberfläche könnten das Risiko eines anaplastischen großzelligen Lymphoms erhöhen.
1. April 2017
Aids-ähnliche Symptome, doch HIV-negativ: Die Frühdiagnose des Hyper-IgE-Syndroms ist knifflig – eine Fallgeschichte Weniger als 1.000 Menschen weltweit haben ein Hyper-IgE-Syndrom (HIES). Kai aus Freiburg ist einer von ihnen – eine Fallgeschichte.
17. März 2017
Spinale Muskelatrophie Typ 1: Mit dem Wirkstoff Nusinersen ist die häufigste genetische Todesursache bei Kindern erstmals behandelbar Mit dem Wirkstoff Nusinersen lässt sich die Erbkrankheit erstmals behandeln. Ein Härtefallprogramm ermöglicht die Therapie noch vor der Zulassung.
15. Dezember 2016
Primäre biliäre Cholangitis: Obeticholsäure bewährt sich in Phase-3-Studie als Behandlungsalternative Obeticholsäure verlangsamte in einer Phase-3-Studie bei Patienten, die auf Ursodeoxycholsäure (UDC) nicht ansprechen, das Fortschreiten der Erkrankung.
7. November 2016
Die „Dürreperiode“ ist vorbei: Neue Wirkstoffe gegen seltene Rheumaformen Patienten mit seltenen entzündlichen Rheumaerkrankungen können auf neue Behandlungsoptionen hoffen, hieß es auf der Pressekonferenz zum Rheumakongress.
1. September 2016
Schwere Mastozytose: Erstmals deutliche Lebensverlängerung – mit Midostaurin Die Behandlung von schwerer Mastozytose steht vor einem Durchbruch: Das Medikament Midostaurin verlängert das Überleben der Patienten deutlich.
19. Juli 2016
Selten, aber tückisch: Neue Ultraschall-Klassifikation für die Praxis, um Fuchsbandwurm-Infektionen früher zu erkennen Die DEGUM hat eine Klassifikation entwickelt, um Ärzten ein Werkzeug an die Hand zu geben, bei welchen Ultraschallmustern an eine Fuchsbandwurm-Infektion zu denken ist.
23. Juni 2016
Tag der seltenen Erkrankungen: Drei Seltene bei einer Patientin – Exomsequenzierung führte zu Diagnosen 30 Millionen Europäer leiden an mindestens einer seltenen Erkrankung. Ein Fallbericht macht deutlich, wie viel Akribie oft für die Diagnose nötig ist.
29. Februar 2016
Eine seltene Erkrankung, aber welche? Spezialzentren bieten Unterstützung für Hausärzte Seltene Erkrankung oder somatoforme Störung? Die Abgrenzung ist oft schwierig, machten Beispiele beim Kongress für Allgemeinmedizin deutlich. Es gab Tipps, wo Hausärzte Hilfe finden.
24. September 2014

Meinung

Erkennen, ohne das Syndrom zu kennen: Nur eins von vielen Problemen seltener Erkrankungen 4 Millionen Deutsche leiden an einer seltenen Erkrankung, dennoch hakt es noch immer bei Diagnostik und Therapie. Prof. Dr. Riess spricht auf dem Innovationskongress der Deutschen Hochschulmedizin über die wichtigsten Schritte zur Diagnose und bestehende Mängel in der Versorgung.
17. Juli 2014

Wissen aus der Praxis

Der schwierige Fall: Leuchten im Auge eines Fünfjährigen Ein 5-jähriger Junge zeigt in seinem linken Auge ein Leuchten, das eine Woche zuvor bei schwachem Licht zum ersten Mal auffiel. Er hatte kein Fieber oder Begleiterkrankungen, Wie lautet die richtige Diagnose?
6. Januar 2017
Kurzes Quiz: Diagnose und Therapie der Akromegalie Die Akromegalie ist eine seltene, tückische und potenziell lebensgefährliche Erkrankung, für die es jedoch gute Behandlungsmethoden gibt. Kennen Sie die wichtigsten Grundsätze zu ihrer Therapie und Diagnose?
4. Juni 2015
Quiz am Montag: Kennen Sie die wichtigsten Anzeichen und Symptome seltener Erkrankungen? Obwohl sie für gewöhnlich nicht in der Praxis auftreten, können bestimmte Anzeichen und Symptome helfen, seltene Erkrankungen zu diagnostizieren. Können Sie die Merkmale seltener Krankheiten erkennen?
14. November 2016
Der schwierige Fall: Das Kleinkind mit den seltsamen Kopfbewegungen Was ist die Ursache der abnormalen Kopf- und Augenbewegungen bei diesem 9 Monate alten Mädchen?
13. Mai 2016
Zeichen auf der Haut: So können sich 10 ungewöhnliche systemische Erkrankungen bemerkbar machen Kutane Manifestationen können das erste Anzeichen einer systemischen Erkrankung sein – und damit für die frühe Diagnose entscheidend. Wären Sie in der Lage, die folgenden Befunde zu erkennen und zu behandeln?
14. Januar 2016
Andere Länder, andere Krankheiten: 20 weitere skurrile Syndrome Während es im 1. Teil noch um weltweit verbreitete psychiatrische Syndrome geht, sind die hier folgenden nur in bestimmten Kulturkreisen bekannt. Finden Sie heraus, wieso außerehelicher Sex die Angst vor schrumpfenden Genitalien schürt und wie Geister vor Stigmatisierung schützen können.
4. Juni 2015
Sachen gibt’s! 15 skurrile psychiatrische Syndrome, von denen Sie vielleicht noch nie gehört haben In Ihrer Praxis werden Sie sicher manchmal mit seltsamen Beschwerden konfrontiert. Die hier genannten sind aber kaum bekannt und besonders ungewöhnlich. Oder wussten Sie, dass nur japanische Touristen an einem Paris-Syndrom erkranken und Kunstobjekte Panikzustände auslösen können?
25. Juli 2014